Mit 18 Monaten konnte Victoire nicht laufen. Bei einem Beratungsgespräch stellte der Kinderarzt eine Muskelschwäche in seinen Beinen fest. Sofort werden Tests durchgeführt. Um die Diagnose zu stellen, genügt ein einfacher Bluttest: Sie leidet an spinaler Muskelatrophie. eine seltene genetische Erkrankung, von der durchschnittlich eines von 6.000 Kindern betroffen istrund 120 Geburten pro Jahr in Frankreich.
Schnelle Unterstützung
Diese Nachricht ist offensichtlich ein Umbruch für Victoires Eltern, die in Lassy südlich von Rennes leben. Aber die Die gute Nachricht ist, dass es eine Lösung gibt. Das AFM-Téléthon hat vor fünf Jahren dank gesammelter Spenden ein Medikament entwickelt. “Es war eine Erleichterung. Alles ging sehr schnell, denn je früher die Behandlung erfolgt, desto geringer ist die Schädigung des Muskels. Nachdem die Diagnose gestellt war, waren wir zwei Wochen später in Paris, damit Victoire von einer gentherapeutischen Behandlung profitieren konnte. Das Ziel besteht darin, das fehlende Gen wieder in Ihren Körper einzuführen” erklärt Floriane Duru, seine Mutter. Und dafür Eine Injektion reicht aus. Außer regelmäßigen Physiotherapiesitzungen gibt es keine weitere Behandlung.
Fast sofortiger Fortschritt
“Zwei oder drei Wochen nach der Injektion zeigten wir erste Fortschritte. Victoire hat wieder Kraft in ihren Beinen. Wir sahen, wie sie kleine Höhen erklomm, was sie vorher überhaupt nicht geschafft hatte” erklärt Floriane Duru, die zwei Jahre später nun sieht Ihre Tochter konnte ein paar Schritte gehen und sich selbstständig fortbewegen. Was die zukünftige Entwicklung betrifft, ist es schwer zu sagen. “Die Ärzte haben keine Perspektive und können uns daher nicht sagen, ob sie normal laufen kann. Wir, ihre Eltern, sind uns sicher, dass sie das über kurze Strecken schaffen wird, was schon toll sein wird, aber wir haben keine Sicht, wir bewegen uns blind.“.
„Die Forschung muss weitergehen“
Mit vier Jahren hat Victoire bereits vom Telethon gehört und wird sie dieses Wochenende bei einer der dafür vorgesehenen Aktivitäten begleiten Spenden sammeln. “Wir müssen weiterhin geben. Wir haben derzeit das Glück, dass es eine Behandlung für Victoire gibt, aber es gibt viele andere genetische Krankheiten, für die es keine gibt und für die die Forschung fortgesetzt werden muss.” schließt Floriane Dutu.
Die 38. Ausgabe des Téléthon, die in diesem Jahr vom Sänger Mika geleitet wird, beginnt an diesem Freitag, dem 29. November 2024, um 18 Uhr. Anschließend erfolgt die traditionelle 30-stündige Live-Übertragung auf France Télévisions, die ihre Kameras aufstellt in Quimper, einer der vier Botschafterstädte dieses Jahres. Sie können für die Forschung telefonisch unter 36 37 oder auf der Website spenden afm-telethon.fr.
Hunderte Demonstrationen finden ebenfalls statt in der gesamten Bretagne geplant. Der Telethon ermöglichte eine Erhöhung 92.905.533 Euro an Spenden im Jahr 2023.
