Der Telethon startet am Freitag seine 38. Ausgabe vor dem Hintergrund großer Hoffnungen auf Duchenne-Muskeldystrophie und gestiegener finanzieller Bedürfnisse

Endlich besteht eine solide Hoffnung auf eine Behandlung der Duchenne-Muskeldystrophie, aber es bedarf noch einer gigantischen Finanzierung, um sie in größerem Maßstab anbieten zu können: Der Telethon ist da „Ein entscheidender Moment“während es am Freitag, den 29. November ab 18:45 Uhr startet, bis Samstagabend, es ist 38^e Ausgabe.

Diese Ausgabe wird von Sophie Davant, Nagui und Cyril Féraud präsentiert und von der Sängerin Mika gesponsert. Der Botschafter ist der junge Sacha, 8 Jahre alt, bei dem im Alter von 2 Jahren Duchenne-Muskeldystrophie diagnostiziert wurde und der heute im Rahmen einer Gentherapie behandelt wird.

Mit mehr als 23.000 Veranstaltungen und Herausforderungen in ganz Frankreich findet der Telethon etwas früher als üblich statt, da das erste Wochenende im Dezember der Wiedereröffnung von Notre-Dame de Paris gewidmet ist. Spenden können auf drei Arten erfolgen: telefonisch unter 3637, während einer Veranstaltung im gesamten Gebiet oder auf Telethon.fr.

„Entscheidender Moment“

Dieses Jahr sei etwas Besonderes, erklärte Serge Braun, wissenschaftlicher Leiter der Französischen Vereinigung gegen Myopathie (AFM), gegenüber Agence France-Presse, weil „Wir haben endlich eine Behandlung, die den Verlauf der Duchenne-Muskeldystrophie verändern könnte, einer Krankheit, die bisher als unheilbar galt.“. Diese seltene Krankheit, die Muskeln zerstört und von der einer von 3.000 Jungen in Frankreich betroffen ist, ist der symbolträchtige Anlass des Telethon: 1958 war sie der Ursprung der Gründung der AFM, der Vereinigung, die die Veranstaltung zur Finanzierung der Erforschung genetischer Krankheiten organisiert .

Fünf Kinder im Alter von 6 bis 10 Jahren profitierten von einem bahnbrechenden Medikament, das ihnen den Wiederaufbau von Muskeln ohne nennenswerte Nebenwirkungen ermöglichte. Diese auf zwei medizinischen Konferenzen vorgestellte Behandlung soll im ersten Quartal 2025 etwa sechzig Kindern in Frankreich, den Vereinigten Staaten und dem Vereinigten Königreich verabreicht werden, mit dem Ziel der Kommerzialisierung in „2027-2028“so Serge Braun.

„Wir befinden uns in einem entscheidenden Moment: weil wir diese großartigen Ergebnisse in der Forschung zur Gentherapie für Duchenne-Muskeldystrophie haben, aber auch weil die Ressourcen, die wir benötigen, um dieses große Abenteuer fortzusetzen, beträchtlich sind.“erklärt Laurence Tiennot-Herment, Präsident der AFM. Das AFM-Téléthon unterstützt ebenfalls „rund vierzig Studien am Menschen zu 33 verschiedenen Pathologien (…), Aber wenn wir zu Versuchen am Menschen übergehen, müssen wir mit Kosten in Höhe von mehreren zehn oder sogar Hunderten Millionen Euro rechnen.“präzisiert sie.

Eine weitere genetische Krankheit, bei der die Forschung zu einem bahnbrechenden Medikament geführt hat: spinale Muskelatrophie, a „ziemlich dramatische neuromuskuläre Erkrankung, da es zu Muskellähmungen kommt und das Kind etwa im Alter von anderthalb oder zwei Jahren stirbt.“unterstreicht Professor Didier Lacombe, Koordinator des Neugeborenen-Screening-Zentrums New Aquitaine.

Zwei einjährige Zwillinge, Marley und Mylane, wurden wenige Tage nach ihrer Geburt diagnostiziert und konnten davon profitieren und sind es auch heute noch „bei guter Gesundheit“nach Aussagen ihrer Eltern, einer der Botschafterfamilien von Telethon 2024. Bis dahin „Wir untersuchten diese Babys, als sie Symptome zeigten, etwa im 6. bis 9. Monat. Damals gaben wir ihnen Injektionen, aber wir kamen zu spät: Wir hatten bettlägerige Kinder.“entlarven Didier Lacombe.

„Die Idee besteht darin, spinale Muskelatrophie von Geburt an zu erkennen: Wir haben mit dem AFM-Téléthon gekämpft, um dieses Pilotprogramm in Frankreich einzurichten, wir sind auf ziemlich komplizierte ethische und politische Debatten gestoßen und sind Anfang 2023 in zwei Teilen angekommen.“ Regionen: Grand-Est und Nouvelle-Aquitaine“erzählt er. Dieses Pilotprogramm, das in 81 Entbindungsstationen durchgeführt wurde, ermöglichte die Untersuchung von 11 Babys, von denen acht eine Gentherapie erhielten – die anderen konnten aufgrund der spezifischen Form ihrer Krankheit nicht behandelt werden.

„Mit einer einzigen Injektion – sicherlich teuer, aber viel kostengünstiger als eine Langzeitbehandlung – sollen wir diese Kinder heilen, es ist das erste echte Wunder der Genommedizin“lobt Didier Lacombe und plädiert für eine Vorführung „ab 2025 im gesamten Gebiet verallgemeinert“. In Frankreich werden etwa fünfzehn genetisch bedingte Krankheiten bei der Geburt festgestellt.