DAS WESENTLICHE
- Die Parkinson-Krankheit manifestiert sich meist im Alter und erreicht ihren Höhepunkt zwischen dem 85. und 89. Lebensjahr.
- Allerdings gibt es seltene Fälle vor dem 45. Lebensjahr.
- Laut einer neuen Studie stehen diese im Zusammenhang mit einer Mutation im SGIP1-Gen.
Jährlich erkranken in Frankreich etwa 25.000 Menschen an der Parkinson-Krankheit das Nationale Institut für Gesundheit und medizinische Forschung (Einfügen). Im Allgemeinen manifestiert sich diese degenerative Pathologie im fortgeschrittenen Alter, mit einem Höhepunkt zwischen 85 und 89 Jahren. Allerdings gibt es, auch wenn sie sehr selten sind, Fälle vor dem 45. Lebensjahr, also Frühformen.
Parkinson im Frühstadium: Eine Mutation im SGIP1-Gen ist beteiligt
In einer neuen Studie, die in der Zeitschrift veröffentlicht wurde Zellberichte MedizinForscher haben einen der Gründe für diese frühen Formen der Parkinson-Krankheit entdeckt: die Mutation eines Gens namens SGIP1. Ihrer Forschung zufolge wirkt es sich auf Gehirnzellen aus und beeinflusst die Art und Weise, wie sie kommunizieren.
Wissenschaftler entdeckten die SGIP1-Genmutation während eines klinischen Falles. Tatsächlich erkrankten in einer Familie zwei Töchter schon in sehr jungen Jahren an der Parkinson-Krankheit. Ihr Neurologe, Professor Ramachandiran Nandhagopal, versuchte zusammen mit dem Genetiker Dr. Patrick Scott, den Grund für diese beiden frühen Fälle innerhalb derselben Familie zu verstehen. Um den Patienten Antworten zu geben, entdeckten die Forscher daher die Mutation im SGIP1-Gen.
Um die Auswirkungen dieser Mutation im Gehirn zu verstehen, setzten die Wissenschaftler ihre Forschungen im Labor fort. In Zusammenarbeit mit dem Team von Professor Patrik Verstreken bei VIB-KU Leuven Zentrum für Gehirn- und KrankheitsforschungSie untersuchten die genetische Variation anhand von Fruchtfliegen.
Eine Synapsenstörung könnte frühe Fälle von Parkinson erklären
Die Insekten hatten die gleichen motorischen und Gehirnsymptome wie Parkinson-Patienten. Durch die Untersuchung der Gehirnzellen dieser Fliegen stellten die Forscher fest, dass die Mutation im SGIP1-Gen Auswirkungen auf die Synapsen hat, also auf die Kontaktregion zwischen zwei Neuronen, die ihnen die Kommunikation ermöglicht.
Darüber hinaus beobachteten Wissenschaftler auch, dass die Proteinrecycling- und -abbaufunktionen von Synapsen ebenfalls beeinträchtigt wurden. Das bedeutet, dass das Gehirn nicht mehr in der Lage war, die Synapsen zu reinigen, um sie gesund zu halten. Dies könnte ein erklärender Faktor für die frühe Entwicklung von Parkinson sein.
„Diese Arbeit stützt die Hypothese, dass die Aufrechterhaltung der Synapsengesundheit für das lebenslange Überleben von Neuronen von entscheidender Bedeutung ist.“, gibt Dr. Marianna Decet, eine der Autorinnen der Studie, in einer Pressemitteilung an. Ihrer Meinung nach sollten wir das Auftreten neurodegenerativer Erkrankungen weiter verhindern, indem wir auf die Proteine in den Synapsen achten.
„Die Entdeckung dieser Mutation im SGIP1-Gen ist aufregend, weil sie eine neue Perspektive auf die Entstehung neurologischer Störungen bietet. gibt Sabine Kuenen an, eine weitere Autorin der Studie. Es erinnert uns daran, dass selbst kleine Veränderungen in unserem genetischen Code tiefgreifende Auswirkungen auf die Gehirnfunktion haben können.“
Weitere Studien müssen durchgeführt werden, um die Auswirkungen der SGIP1-Genmutation auf die frühe Entwicklung der Parkinson-Krankheit besser zu verstehen.
