Diese gutartige Nagelanomalie ist mit einem Anstieg der Risiken verbunden

Diese gutartige Nagelanomalie ist mit einem Anstieg der Risiken verbunden
Diese gutartige Nagelanomalie ist mit einem Anstieg der Risiken verbunden
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Laut Wissenschaftlern der National Institutes of Health (NIH) kann die Überwachung der Nägel von Patienten zur Diagnose einer seltenen Erbkrankheit führen, die das Risiko für die Entwicklung von Krebstumoren der Haut, der Augen, der Nieren und des Gewebes in Brust und Bauch erhöht.

Das Team von US-amerikanischen Forschungseinrichtungen stellte fest, dass Menschen mit einer gutartigen Nageltumoranomalie, die als Onychopapillom bekannt ist, häufiger an einem BAP1-bedingten Tumorprädispositionssyndrom leiden, einer Mutation im BAP1-Gen, die das Krebsrisiko erhöht.

Krebs: eine Nagelerkrankung, die mit einer genetischen Mutation verbunden ist

In ihrem Artikel veröffentlicht in JAMA Dermatologie und am 17. Mai 2024 auf der Jahrestagung der Society for Investigative Dermatology in Dallas vorgestellt, erklären die Wissenschaftler, dass sie den Zusammenhang zwischen Onychopapillom und dem BAP1-Tumor-Prädispositionssyndrom entdeckt haben, indem sie Teilnehmer untersuchten, die an einem Screening auf BAP1-Mutationen teilnahmen.

„Ein sehr kluger Patient berichtete, als er im Rahmen einer grundlegenden genetischen Untersuchung nach der Gesundheit seiner Nägel gefragt wurde, dass er subtile Veränderungen an seinen Nägeln bemerkte.“sagt Alexandra Lebensohn, Hauptautorin und genetische Beraterin am National Cancer Institute (NCI) des NIH. „Ihr Kommentar veranlasste uns, andere Freiwillige systematisch auf Nagelveränderungen zu untersuchen.“

Bei mehreren Teilnehmern durchgeführte Nagelbiopsien zeigten, dass 88 % der vom BAP1-Syndrom betroffenen Patienten ab 30 Jahren Onychopapillome an mehreren Fingern hatten. Allerdings betrifft dieser seltene gutartige Tumortyp, der durch ein farbiges Band (im Allgemeinen weiß oder rot) über die gesamte Länge des Nagels und einen kleinen distalen Riss zur Überwindung der Hyperkeratose gekennzeichnet ist, im Allgemeinen nur einen Nagel.

BAP1-Syndrom: Nagelveränderungen sollten ein Screening veranlassen

Angesichts ihrer Ergebnisse schlagen die Forscher vor, dass es interessant wäre, die Nägel von Patienten zu untersuchen, bei denen in der persönlichen oder familiären Vorgeschichte Melanome oder andere potenzielle Krebsarten im Zusammenhang mit dem Tumorprädispositionssyndrom im Zusammenhang mit der BAP1-Mutation aufgetreten sind.

„Dieser Befund wird in der Allgemeinbevölkerung selten beobachtet, und wir glauben, dass das Vorhandensein von Nagelveränderungen, die auf Onychopapillome in mehreren Nägeln hinweisen, Anlass zur Überlegung über die Diagnose eines BAP1-Tumor-Prädispositionssyndroms geben sollte.“sagte Dr. Edward Cowen, Leiter der dermatologischen Beratungsdienste am NIH National Institute of Arthritis and Musculoskeletal and Skin Diseases (NIAMS), in einer Erklärung.

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