Vom EJP RD-Programm finanzierte Projekte

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Start des europäischen ARTEMIS-Projekts zur Epidemiologie seltener Krankheiten

Nicht fortschreitende angeborene Ataxie oder Zerebralparese ataktisch, ist ein sehr seltener Zustand, mit einer Prävalenz von 0,8 pro 10.000 Lebendgeburten, stabil in Europa in den letzten 30 Jahren. Seine Pathophysiologie ist nach wie vor wenig verstanden.

Das Projekt ARTEMISDas am 1. Juni 2024 gestartete Projekt hat das Hauptziel, neue Erkenntnisse zu gewinnen, um den Ursprung dieser Pathologie zu verstehen, ihren natürlichen Verlauf vorherzusagen und ihre Auswirkungen zu messen.

Koordiniert vom Universitätskrankenhaus ToulouseDieses Projekt wird das Potenzial der größten europäischen Datensammlung zur nicht-progressiven angeborenen Ataxie und der prospektiv im Rahmen des Projekts gesammelten Forschungsdaten nutzen, um:

  1. Verfeinern Sie die Kriterien zur Identifizierung und Diagnose dieser Kinder.
  2. Den Phänotyp, insbesondere das kognitive Profil, genau charakterisieren,
  3. Entwickeln Sie eine detaillierte Klassifizierung von Gehirnbildern mit besserer Identifizierung von Mustern, die auf einen erworbenen Kontext oder einen genetischen Kontext hinweisen.
  4. Verbessern Sie die Diagnostik und Priorisierung von Kandidatengenen durch die Implementierung einer hochmodernen Pipeline zur klinischen Interpretation von Varianten und den Einsatz fortschrittlicher Techniken für die Analyse des gesamten Genoms bei Kindern mit unzureichend verstandener Ätiologie.

Ein weiterer innovativer methodischer Ansatz, der in diesem Projekt entwickelt wurde, basiert auf Analyse medizinisch-administrativer Datendie mithilfe gängiger Modelle in Europa standardisiert und abgefragt werden, um Pflegeverläufe zu untersuchen und dieses Wissen zu hinterfragen, um die Pflege zu verbessern.


Dieses Projekt, das als Reaktion auf die Ausschreibung 2023 des Europäischen Gemeinsamen Programms für seltene Krankheiten (EJPRD) „Naturhistorische Studien zur Behandlung ungedeckter Bedürfnisse bei seltenen Krankheiten“ durchgeführt wurde, wird von der koordiniert Dr. Catherine ARNAUD, von der Abteilung für öffentliche Gesundheit und klinische Epidemiologie des Universitätsklinikums Toulouse. Es bringt pädiatrische Neurologen, Genetiker und Epidemiologen aus neun Partner- oder Kooperationsländern (Deutschland, Schweden, Spanien, Frankreich, Belgien, Griechenland, Norwegen, Dänemark und Ungarn) rund um das Koordinationszentrum in Toulouse zusammen. Das Projekt wird auch auf andere Fachkenntnisse von Referenzgruppen in Europa (European Reference Network on Rare Neurological Diseases (ERN-RND)) und international (Internal Cerebral Palsy Genomics Consortium) zurückgreifen, die an dem Projekt zusammenarbeiten.

Ergebnisse

► Letztlich wird ARTEMIS dazu beitragen unser Verständnis dieser seltenen Krankheit verbessern. Die diagnostische Strategie sollte aufgrund einer zuverlässigeren Identifizierung der Patienten verfeinert werden, was zu einer gezielteren Behandlung führen könnte. Die Identifizierung von Biomarkern soll eine gezielte genetische Diagnostik ermöglichen und zu einer möglichen Beratung von Familien führen.

DER ausgründen für die Einrichtung gehen weit über die akademische Aufwertung hinaus, die für dieses Projekt vorgenommen wird. Die europäische Datenbank zu Zerebralparese, einschließlich ataktischer Zerebralparese, wird im Rahmen des Projekts und darüber hinaus vom Universitätskrankenhaus Toulouse gehostet: Es handelt sich um eine einzigartiges epidemiologisches Instrument der Weltdas Daten zu Kindern enthält, die ab 1976 in 18 europäischen Ländern geboren wurden und die wird das Universitätsklinikum als wichtigen Akteur auf dem Gebiet der Zerebralparese-Epidemiologie positionieren.

Darüber hinaus wird ARTEMIS es ermöglichen, unser methodisches und statistisches Wissen über seltene Krankheiten zu verfeinern und eine Strategie für die Bereitstellung und den Austausch epidemiologischer Daten gemäß den Empfehlungen in Europa zu entwickeln, die in anderen Kontexten und zu anderen seltenen Pathologien mobilisiert werden können.

Dieses Projekt wurde von der ANR (ANR-23-RAR4-0008-01) unterstützt und erhielt Fördermittel aus dem Forschungs- und Innovationsprogramm Horizon 2020 der Europäischen Union unter der EJP RD COFUND EJP Nr. 825575.

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