Das Ehlers-Danlos-Syndrom ist eine genetische Erkrankung, von der einer von 5.000 Menschen betroffen ist. Es beeinflusst die Produktion von Kollagen, einem Protein, das für die Struktur und Elastizität des Bindegewebes im gesamten Körper unerlässlich ist. Menschen mit diesem Syndrom leiden häufig unter Hypermobilität der Gelenke sowie unter dehnbarer und empfindlicher Haut. Sie „im Wesentlichen auf Anomalien in der Biosynthese und/oder Struktur extrazellulärer Matrixproteine zurückzuführen sind“, können wir auf der Website von lesen l’Union Nationale des Syndromes d’Ehlers-Danlos (UNSED). Diese Erbkrankheit kann die Lebensqualität der Patienten erheblich beeinträchtigen.
Die Bedeutung von Vitamin B9 bei der Produktion von genetischem Material
„Wahrscheinlich leiden Millionen Menschen daran, und bisher gibt es keine bekannte Ursache, die wir behandeln können. Es ist ein großes Problem.“ sagte Gregory Bix, Direktor des Zentrums für klinische neurowissenschaftliche Forschung an der Tulane University (USA). In einer Studie, veröffentlicht in der Zeitschrift Helion, Der Wissenschaftler und sein Team stellten die Hypothese auf, dass die Hypermobilität der Gelenke vom Folatstatus abhängen könnte. Das Ehlers-Danlos-Syndrom kann mit einem Vitamin-B9-Mangel verbunden sein. Um es festzuhalten: Laut ANSES ist Vitamin B9 unbedingt notwendig, um bestimmte Funktionen des Körpers sicherzustellen, insbesondere die Produktion von genetischem Material.
Folatmangel aufgrund einer Variation im MTHFR-Gen
Für diese Studie beobachteten die Forscher Erwachsene mit Ehlers-Danlos-Syndrom. Sie analysierten die Ergebnisse ihrer Blutuntersuchungen und zeigten hohe Werte an nicht verstoffwechseltem Folat.
Wissenschaftler entdeckten dann, dass Patienten, die eine Variation im Methylentetrahydrofolat-Reduktase-Gen (MTHFR) trugen, Folat nicht verstoffwechseln konnten. Wir finden daher eine Anreicherung nicht verstoffwechselter Folate im Blutkreislauf. „Folatmangel kann die Bindung von Kollagen an die extrazelluläre Matrix durch Schlüsselproteine verhindern. Das Ergebnis ist elastischeres Bindegewebe, Hypermobilität und eine mögliche Kaskade damit verbundener Pathologien.“ erklärten die Forscher in einer Pressemitteilung.
Diagnose und Behandlung des Ehlers-Danlos-Syndroms
Diese Entdeckung würde Ärzten helfen, Gelenkhypermobilität genauer zu diagnostizieren, indem sie nach hohen Folsäurespiegeln im Blut und auch nach der genetischen Variation von MTHFR suchen. „Hypermobilität ist keine Seltenheit. Hypermobilität ist wie ein Ferrari, der viel Wartung und das beste synthetische Öl erfordert.“ fügte Jacques Courseault, Autor des Werks, hinzu.
Die Forscher stellten klar, dass es eine Behandlung zur Bekämpfung des Vitamin-B9-Mangels gibt. „Es ist nicht gefährlich und ein Vitamin, das das Leben der Menschen verbessern kann.“ erklärte Gregory Bix. Es stellte sich heraus, dass Patienten, die diese Behandlung erhielten, weniger Schmerzen, weniger Allergien, eine verbesserte Magen-Darm-Funktion und weniger Gehirnnebel hatten.
