Im Allgemeinen wird die Diagnose der Huntington-Krankheit etwa im Alter von etwa 30 Jahren gestellt. Welche Anzeichen können Sie auf diese Krankheit aufmerksam machen?
Tl;dr
- Die Huntington-Krankheit ist eine erbliche neurodegenerative Erkrankung.
- Sie ist durch motorische, kognitive und psychiatrische Störungen gekennzeichnet.
- Es gibt keine Heilung, nur die Symptome können gelindert werden.
Die Huntington-Krankheit verstehen
Der Huntington-KrankheitFrüher bekannt als „Veitstanz“, ist eine erbliche neurologische Erkrankung. Sie wurde erstmals 1872 von George Huntington in den USA beschrieben und ist eine der häufigsten erblichen neurologischen Erkrankungen.
Tatsächlich liegt die Wahrscheinlichkeit, dass ein betroffener Elternteil das mutierte Gen auf sein Kind überträgt, bei 50 %. Sie tritt in der Regel bei jungen Erwachsenen im Alter um das 30. Lebensjahr auf, es gibt aber auch Früh- und Spätformen.
Symptome der Krankheit
Die Huntington-Krankheit ist eine neurodegenerative Erkrankung des zentralen Nervensystems. Sie wird durch eine Mutation des Gens verursacht, das für ein Protein namens „Huntingtin“ kodiert. Dieses mutierte Protein hat toxische Eigenschaften, die zu Funktionsstörungen und zum Tod von Neuronen führen. Personen, die die Mutation tragen, entwickeln die Krankheit. Sie ist durch eine Reihe motorischer, kognitiver und psychiatrischer Symptome gekennzeichnet, die zu einem Verlust der Autonomie und bis zum Tod führen.
Die charakteristischsten motorischen Symptome sind „Chorea“, die sich durch übermäßige, unvorhersehbare und unregelmäßige Spontanbewegungen äußern. Der Patient kann auch Bewegungsstörungen wie Dystonie (abnorme Tonikhaltungen), Rigidität, Bradykinesie (Langsamkeit beim Einleiten von Bewegungen), Gang- und Gleichgewichtsstörungen bis hin zum Verlust der Beweglichkeit aufweisen. Gehfähigkeit.
Auf kognitiver und psychiatrischer Ebene „ Symptome in Form kognitiver Veränderungen können bereits sehr früh im Krankheitsverlauf auftreten. Dabei kann es sich um relativ subtile Dinge handeln: eine Aufmerksamkeitsstörung, eine Führungsstörung – beispielsweise Schwierigkeiten, Entscheidungen zu treffen.“, erklärt Dr. Erwan Bezard, Arzt für Neurowissenschaften und Direktor des Bordeaux Institute of Neurodegenerative Diseases.
Diagnose und Behandlung
Die Diagnose der Erkrankung basiert auf klinischen Untersuchungen und einem Gentest. Letzteres wird häufig durchgeführt, bevor Symptome auftreten. Dr. Bezard erklärt uns: „ Familien, die das Gen tragen, sind am häufigsten bekannt und werden in genetischen Beratungszentren betreut. »
Obwohl die Forschung Fortschritte macht, gibt es derzeit keine Heilung für die Huntington-Krankheit. Bestehende Behandlungen sind symptomatisch und zielen darauf ab, die Lebensqualität des Patienten zu verbessern.
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