Sichelzellenanämie wird jetzt bei allen Babys untersucht

Es handelt sich um eine der am weitesten verbreiteten genetischen Erkrankungen der Welt, und dennoch wurde sie bisher nicht bei allen in Frankreich geborenen Babys festgestellt. Das änderte sich Anfang November: Die Sichelzellenanämie war die vierzehnte Krankheit, die bei allen Kindern bei der Geburt festgestellt wurde. Das Neugeborenen-Screening wird auf der Entbindungsstation durchgeführt, indem nach einem kleinen Stich in die Ferse Blutstropfen auf ein Löschpapier entnommen werden. Es wird nun systematisch den Eltern angeboten.

Die Sichelzellenanämie beeinträchtigt Hämoglobin, eine in den roten Blutkörperchen enthaltene Substanz, die für den Sauerstofftransport durch den Körper dient. Die roten Blutkörperchen sind halbmondförmig verformt, verstopfen kleine Blutgefäße und blockieren den Blutfluss. Sie verhindern dann, dass der Sauerstoff richtig zu den Muskeln und Organen zirkuliert, und lösen Gefäßverschlusskrisen aus, die für manchmal unerträgliche Schmerzen verantwortlich sind. Die Krankheit ist auch die häufigste Ursache für Schlaganfälle bei Kindern und führt manchmal zu schweren Infektionen. Darüber hinaus werden aufgrund ihrer Verformung mehr rote Blutkörperchen von der Milz zerstört, was zu einer Anämie führt.

Anstieg der Fallzahlen

Besonders verbreitet ist die Krankheit bei Bevölkerungsgruppen afrikanischer Herkunft. Aus diesem Grund betraf das Screening bisher Neugeborene, deren Eltern aus Gebieten stammten, in denen das genetische Risiko am größten ist: Antillen, Guyana, Réunion, Mayotte, Subsahara-Afrika und Mittelmeerraum. Ab 2022 empfahl die Hohe Gesundheitsbehörde jedoch insbesondere aufgrund der steigenden Fallzahlen eine Verallgemeinerung. „Wir sind von rund 400 untersuchten Neugeborenen im Jahr 2016 auf über 680 im Jahr 2022 gestiegen.“ unterstreicht Professor Jean-Benoît Arlet, Internist am Krankenhaus Georges-Pompidou (AP-HP), Spezialist für diese Krankheit. Die HAS hob auch die Heterogenität des gezielten Screenings je nach Region hervor: „Mehr als drei von vier Kindern in der Île-de-France profitieren davon, verglichen mit kaum einem von zwei landesweit im Jahr 2020, während keine Region in Frankreich frei von Fällen ist.“ erinnerte die Gesundheitsbehörde.

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Trotz dieser Verallgemeinerung des Screenings rechnet Professor Arlet nicht mit einer Explosion der Zahl kranker Säuglinge: „Das wird zehn zusätzliche Patienten bedeuten. Aber es ist wichtig, damit ihnen keine Chancen entgehen. Tatsächlich führen wir bei untersuchten Säuglingen sofort eine Behandlung mit Oracillin, einem Antibiotikum, durch, um Infektionen zu vermeiden.erklärt der Arzt. Eine Basisbehandlung zur Linderung von Anfällen, Hydroxyharnstoff, wird nach dem ersten Anfall verabreicht, der einen Krankenhausaufenthalt erfordert. In den schwerwiegendsten Fällen wird möglicherweise eine Stammzelltransplantation angeboten, und kürzlich sind neue Behandlungen auf der Grundlage der Crispr-Genomeditierungstechnologie erschienen, die vorerst nur Personen über 12 Jahren vorbehalten sind.

Die Zahl der neu entdeckten gesunden Träger könnte dagegen in die Tausende gehen. Tatsächlich handelt es sich bei der Sichelzellenanämie um eine sogenannte „autosomal rezessive“ Übertragungskrankheit: Die Krankheit tritt nur bei Kindern auf, bei denen jeder Elternteil ein mutiertes Gen übertragen hat. Bei zwei Eltern, die das Gen tragen, beträgt das Risiko, ein krankes Kind zu bekommen, also ein Viertel. Und wenn ein Kind ein gesunder Träger ist, ist es auch mindestens ein Elternteil. „Wenn bei einem Kind festgestellt wird, dass es Träger des Gens ist, werden die Eltern schriftlich informiert. Dadurch können sie auf das Risiko aufmerksam gemacht werden, wenn sie sich dessen nicht bewusst sind, und möglicherweise eine genetische Beratung im Hinblick auf eine zukünftige Schwangerschaft in Betracht ziehen. schließt Professor Jean-Benoît Arlet.