Ein nicht-invasives pränatales Screening (NIPT) wird an der zirkulierenden freien DNA (lncDNA) der Mutter durchgeführt, um Trisomie 21 beim Fötus zu erkennen. In Frankreich wird dieser Test bei schwangeren Frauen eingesetzt, deren kombinierte Untersuchung des ersten Trimesters (Serummarker und Messung der Nackentransparenz) ein Down-Syndrom-Risiko zwischen 1/1000 und 1/51 ergibt. Aber es hat auch das Potenzial, wertvolle Erkenntnisse über die Gesundheit von Müttern zu gewinnen. Da lcDNA zu etwa 10 % aus Plazenta-DNA und zu 90 % aus mütterlicher DNA besteht, kann ein in letzterer vorhandener Krebstumor seine DNA in den Blutkreislauf abgeben und somit die Suche nach fetaler Aneuploidie stören, was zu einem ungewöhnlichen Ergebnis führt. Fälle, in denen in diesem speziellen Zusammenhang mütterlicher Krebs entdeckt wurde, veranlassten Forscher des American National Institutes of Health (NIH), eine Studie mit dem Titel „Identify“ zu starten, um diesen Weg zu erkunden und zu zukünftigen Empfehlungen zu gelangen.
Aussagekräftige Ergebnisse
Bei den 107 schwangeren Frauen der Kohorte, deren lcDNA-Analyse ein ungewöhnliches Ergebnis erbracht hatte oder deren Suche nach Aneuploidie fehlgeschlagen war, wurde eine Krebssuche durchgeführt. Durch die Kombination der Ganzkörper-MRT mit der Suche nach Tumor-DNA und der Analyse verschiedener biologischer Marker wurde bei 48,6 % dieser Patienten Krebs entdeckt, wie aus den am 4. Dezember 2024 in veröffentlichten Ergebnissen hervorgeht New England Journal of Medicine.
Die Hoffnung auf eine bessere Nachbereitung
Bei 59,6 % der positiv getesteten Fälle handelte es sich um Lymphome, Darmkrebs (17,3 %), Brustkrebs (7,7 %) und in geringerem Maße um andere Krebsarten. Die Autoren weisen darauf hin, dass die MRT zwar eine hohe Sensitivität und Spezifität zeigte, Biomarker jedoch bei der Erkennung dieser Krebsarten kaum von Nutzen waren. Das geben sie an „Zusätzliche Daten sind erforderlich, um DNA-Sequenzierungsmuster und andere Biomarker zu identifizieren, die schwangere Frauen identifizieren können, die am wahrscheinlichsten an Krebs erkranken, und um den besten Ansatz für die Nachsorge zu bestimmen.“
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