Der Telethon startet diesen Freitag. Ziel: Spenden sammeln, um die wissenschaftliche Forschung zu seltenen Krankheiten zu finanzieren, von denen Wissenschaftler teilweise noch wenig wissen. Der behinderte Alexandre kämpft gegen eine namenlose Krankheit. Seine Mutter bittet die wissenschaftliche Gemeinschaft um Hilfe.
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Bei vielen Krankheiten oder Behinderungen schreitet die wissenschaftliche Forschung voran. Dadurch ist es möglich, Behandlungen und Betreuung für viele Kinder zu finden. Aber was passiert, wenn eine Krankheit so selten ist, dass sie keinen Namen hat? Wenn Wissenschaftler noch nicht bestimmen können, woher es kommt und wie es sich entwickelt?
Alexandre, 13, leidet an einer seltenen Krankheit. Er leidet unter Muskelsteifheit und Hüftschmerzen. Eine tägliche Herausforderung für Sandra Senou, Alexandres Mutter.
Diese Mutter bittet die wissenschaftliche Gemeinschaft und den Telethon um Spenden, damit die Erforschung der Krankheit ihres Sohnes Alexandre besser bekannt und behandelt wird.
Alexander wurde zu früh geboren. Gleich nach seiner Geburt begannen für seine Eltern Komplikationen. “Er hatte Krämpfe und Steifheit in seinen Beinen.“, erinnert sich seine Mutter. Die Ärzte diagnostizierten dann bei ihm eine schwere Dystonie, was die erhebliche Steifheit erklärt. Für die anderen Pathologien ihres Sohnes bleibt Sandra Senou, die in Eragny-sur-Oise lebt, jedoch ohne medizinische Antwort. “Zunächst wurde uns mitgeteilt, dass er an einer Zerebralparese leide, aber weitere Tests ergaben später, dass er keinen BMI hatte.”
Für die Familie beginnt ein langer Kampf. “Die Gentests bringen keine Ergebnisse, aber wir stellen fest, dass Alexandre mit den Jahren an Autonomie verliert.„Obwohl sein Sohn schon laufen konnte, als er noch klein war, fällt es ihm mit 13 Jahren schwer, still zu sitzen.
“Er sitzt im Elektrorollstuhl, die Schmerzen werden immer schlimmer.„, bedauert die Mutter. Sie befürchtet, dass die Krankheit ihres Sohnes nur noch schlimmer wird.“Wir wissen nicht, ob es degenerativ ist. Wir sehen, dass sich seine Schwierigkeiten häufen. Seit einer Hüftluxation im Jahr 2019 ist die Situation ernst und es ist nicht bekannt, wo die Krankheit enden wird.”
Alexandre leidet unter erheblichen Hüftschmerzen.
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© Sandra Senou
Aufgrund seiner Behinderung wird Alexandre häufig ins Krankenhaus eingeliefert. “Das wirkt sich auf unser Familienleben aus, denn sobald wir von der Arbeit nach Hause kommen, helfen wir ihm im Krankenhaus. Er braucht uns„Der Teenager kann aufgrund diverser Krankenhauseinweisungen auch nicht mehr normal zur Schule gehen.“Er hat 4 Stunden Unterricht pro Woche. Es ist besser als nichts, aber es reicht nicht aus“, bedauert Sandra Senou.
Im Großen und Ganzen macht sie sich Sorgen um die Zukunft ihres Sohnes. “Wenn wir keine Antwort auf den Ursprung und die Entwicklung seiner Krankheit haben, ist es schwierig vorherzusagen, was aus unserem Sohn werden wird..”
Um die Behinderung ihres Sohnes zu verstehen, fordert sie wissenschaftliche Forschung und insbesondere den Telethon. “Wir brauchen täglich Hilfe, um es zu lindern.“ Sie glaubt, dass „Wenn die Forschung zu seiner Krankheit voranschreitet, können wir uns friedvoller auf die Zukunft meines Sohnes vorbereiten. Wir werden in der Lage sein, seine Schmerzen zu lindern, und vielleicht kann er eines Tages aus seinem Elektrorollstuhl aufstehen und wieder gehen“.
Heutzutage ist die Alexander-Krankheit so selten, dass sie keinen wissenschaftlichen Namen mehr hat. “Ärzte sagen, dass es weltweit nur wenige Fälle gibt und die Forschung zu diesem Thema noch in einem frühen Stadium ist“, erklärt Sandra Senou.
Auf Instagram ruft sie Forschungsverbände und den Telethon dazu auf, die wissenschaftlichen Erkenntnisse zur Alexander-Krankheit voranzutreiben. “Wir tun für sein Alter das Maximum an medikamentöser Behandlung und eine Operation wäre aufgrund seiner Dystonie sehr riskant. Wir sind ohne Lösung.„In ihrem Hilferuf gibt die Mutter zu verstehen, dass sie ihren Sohn haben möchte“das normale Leben eines 13-jährigen Kindes führen“.
Die Erforschung seltener Krankheiten ist eines der Ziele des Telethons. “Jeden Tag entdecken wir neue Krankheiten mit bisher unbekannten Genmutationen“, sagt Jean-François Briand, Direktor für Betrieb und wissenschaftliche Innovationen beim AFM-Téléthon.
Bei vielen dieser Erkrankungen gilt laut Aussage des Forschers „Bei den Erstdiagnosen handelt es sich immer noch um Verdachtsdiagnosen, und angesichts der wenigen erfassten Fälle ist eine genaue Aussage schwierig.“ Er erklärt, dass der Fall von Alexandre und seiner Mutter kein Einzelfall sei und dass der Verein „erhält zahlreiche Anrufe wegen Erkrankungen mit Diagnosefehlern“.
Er weist darauf hin, dass Spenden der Öffentlichkeit an diesem Wochenende teilweise zur Finanzierung verwendet werden.Forscherteams arbeiten an diesen seltenen Krankheiten. Sie versuchen, sie besser kennenzulernen, in der Hoffnung, eine Behandlung zu finden, um die Familien bestmöglich unterstützen zu können.“.
Schließlich glaubt der Biologieforscher, dass Spenden auch die Verfeinerung bestimmter Diagnosen bereits bekannter Krankheiten ermöglichen. “Manche Menschen haben von einer Erstdiagnose ihrer Krankheit profitiert. Mit Fortschritten in der Forschung wurde es im Zuge der Weiterentwicklung der Medizin überarbeitet und verfeinert. Ihre Krankheit könnte daher besser behandelt werden.”
Um die Recherche zu unterstützen und eine Spende zu leisten, können Sie 3637 anrufen oder die AFM TELETHON-Website besuchen.
