Progerie, bekannt für ihre beschleunigte Alterung, ist eine der seltensten genetischen Erkrankungen der Welt. Der Fall von Sammy Basso, einem jungen Mann, der an dieser Pathologie leidet, bringt die Herausforderungen und Hoffnungen im Bereich der wissenschaftlichen Forschung und der sozialen Unterstützung ans Licht.
Progerie betrifft eine Person von 8 Millionen Geburten, wobei die weltweite Inzidenz bei einer Person von 20 Millionen liegt. Diese Tatsache macht es zu einer äußerst seltenen Krankheit, die erstmals 1886 von beschrieben wurde Jonathan Hutchinson und anschließend von Hastings Gilford im Jahr 1897, nach dem die Krankheit benannt ist. Menschen mit Progerie haben oft eine begrenzte Lebenserwartung, im Allgemeinen zwischen 14 und 15 Jahren. Viele dieser jungen Patienten verlieren ihr Leben aufgrund von Herz-Kreislauf-Komplikationen wie Herzinfarkt oder Schlaganfall, die die Krankheitssymptome kennzeichnen.
Leider führt diese genetische Erkrankung zu vorzeitiger Alterung, die sich in erheblichen körperlichen Veränderungen wie Haarausfall, Knochenproblemen und Hautanomalien äußert. Nach Angaben derItalienischer Progeria-Verband Sammy Basso OnlusProgerie wird durch eine Punktmutation im Gen verursacht LMNAdas ein giftiges Protein namens Progerin produziert. Letzteres verändert die Struktur des Zellkerns und führt zu einem raschen Verfall der Zellen und damit auch der Gewebe und Organe.
Die täglichen Schwierigkeiten von Menschen mit Progerie
Die klinischen Manifestationen der Progerie umfassen eine Vielzahl schwächender Symptome. Patienten stehen vor Problemen von Osteoporose, Arthritis und Gelenkdefekte, die häufig zu Luxationen führen. Darüber hinaus führt die Krankheit zu einem Zustand, der als bekannt ist generalisierte Lipodystrophiemit Wachstumsverzögerungen und Hautanomalien. Besonders gravierend sind die Auswirkungen auf das Herz-Kreislauf-System: Bei den Patienten kann es zu Gefäßverschlüssen, Herzklappenstenosen und in manchen Fällen auch zu Herzinfarkten kommen. Die Lebensqualität ist beeinträchtigt, da die durchschnittliche Lebenserwartung ohne Behandlung nur 13,5 Jahre beträgt.
Derzeit sind weltweit schätzungsweise 130 Fälle von klassischer Progerie (HGPS) bekannt, davon vier in Italien. Die tatsächliche Zahl der von dieser Krankheit betroffenen Menschen könnte jedoch bei etwa 350 Fällen liegen, was teilweise auf die Schwierigkeit zurückzuführen ist, Patienten aufzuspüren, insbesondere in Entwicklungsländern. Die Statistiken bleiben ungenau und stellen eine erhebliche Herausforderung für die wissenschaftliche Gemeinschaft und die Organisationen dar, die die Forschung unterstützen.
Neue Hoffnungen durch wissenschaftliche Forschung
Eine kleine Gruppe von Forschern, darunter die Dr. Francis Collinsehemaliger Direktor von Nationale Gesundheitsinstitutearbeitet an einem innovativen Projekt von Genbearbeitung mit Progerie umgehen. Dieser Ansatz zielt darauf ab, das Fortschreiten der Krankheit zu verlangsamen oder zu stoppen und könnte nicht nur für Patienten, die an Progerie leiden, Hoffnung darstellen, sondern auch für diejenigen, die an anderen seltenen genetischen Krankheiten leiden, die von Pharmaunternehmen oft übersehen werden.
Allerdings Dr Kiran MusunuruExperte für Genbearbeitung amUniversität von Pennsylvaniawarnt vor den mit diesen Techniken verbundenen Risiken. Obwohl die Genbearbeitung in Tiermodellen vielversprechende Ergebnisse gezeigt hat, gibt es keine Garantie dafür, dass sie bei menschlichen Patienten erfolgreich sein wird. Die wissenschaftliche Gemeinschaft bereitet sich daher auf eine entscheidende Zeit vor, in der die Hoffnung auf Veränderung und Verbesserung der Lebensbedingungen von Patienten mit Progerie vom Erfolg dieser Experimente abhängt.
Der Kampf gegen Progerie geht weiter, während die Forschung voranschreitet und die Patientengemeinschaft versucht, sich Gehör zu verschaffen. Die Geschichten junger Menschen wie Sammy Basso sind ein Symbol für Widerstandskraft und Entschlossenheit und lenken die Aufmerksamkeit auf eine Krankheit, die es verdient, bekannt und verstanden zu werden.
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