„Als die Diagnose kam, verließ ich meinen Körper. » Hélène, 35, erfuhr, dass ihr ältester Sohn an Duchenne-Muskeldystrophie litt, als er kaum zwei Jahre alt war. Bei dieser für den Telethon charakteristischen Pathologie handelt es sich um eine seltene fortschreitende genetische Erkrankung, die alle Muskeln des Körpers betrifft und vor allem Jungen betrifft (1 von 5.000). Weltweit sind fast 250.000 Menschen davon betroffen.
Ein Mangel an Dystrophin (ein Strukturprotein, das für die Stabilität der Muskelfasermembranen und deren Stoffwechsel unerlässlich ist) führt zu einer fortschreitenden Degeneration der Skelett- und Herzmuskulatur, einem Verlust der Geh- und Atemfähigkeit, Kardiomyopathie und zum Tod des Patienten im Alter zwischen 20 und 40 Jahren.
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Wenn Duchenne-Muskeldystrophie das Leben einer Mutter beeinträchtigt
„Sacha war in seinen motorischen Fähigkeiten im Rückstand: Mit 20 Monaten begann er zu laufen und zu tappen. Er hatte ein sehr schlechtes Gleichgewicht und eine schwache Muskelkraft. Er ist oft gestürzt“, erklärt seine Mutter.
„Mir wurde gesagt, dass mein Sohn sterben würde“
Wenige Tage nach einem Unwohlsein, das einem epileptischen Anfall auf einem Fußballfeld ähnelte, und nach mehreren Untersuchungen entschied sich der überweisende Arzt für neuromuskuläre Erkrankungen in Straßburg für eine zweimonatige genetische Forschung. Bei einem Routinetermin erzählt er Sachas Eltern, dass dieser an Duchenne-Muskeldystrophie leidet. „Ich wusste von dieser Krankheit, weil es einen Fall um mich herum gab. Mir wurde gesagt, dass mein Sohn sterben würde, ich hatte das Bild des Sargs im Kopf. Ihr Schicksal war vorgezeichnet, es gab keinen Ausweg“, erinnert sich Hélène, immer noch bewegt, sechs Jahre nach dem Tag, an dem sich ihr Leben veränderte.
Zu diesem Zeitpunkt gab es keine Heilung. Lediglich ein Kortikosteroid-Therapieprotokoll (entzündungshemmende Behandlung auf Basis von Kortikosteroiden) wurde eingeführt, „um ihm zwei Jahre Gehfähigkeit zu ermöglichen“, erzählt Hélène. „Aber nichts, was ihn heilen könnte. »
Diese Situation hatte ernsthafte Auswirkungen auf ihr Leben als Frau, Mutter und Familie. „Mein Mann hat aufgehört zu trainieren, er musste zu Hause einen Kokon schaffen und wollte nicht darüber reden. Ich hingegen musste nach außen blicken. „Ich habe einen Psychologen konsultiert und schnell Kontakt zu Familien geknüpft, denen es genauso ging wie mir“, sagt sie. Ich fühlte Angst in meinem Magen. Da es keine Reaktion gab, kam es manchmal zu Streitigkeiten in unserer Beziehung. Aber am Ende hielten wir zusammen, heirateten und beschlossen sogar, ein zweites Kind zu bekommen. Dies ist ein Beweis dafür, dass wir trotz des Kampfes kämpfen und der Krankheit nicht mehr zurückgeben wollen, als sie uns bereits genommen hat. »
Spendenaufruf und Hoffnung auf Besserung
Sechs Monate später besprach ihr Arzt eine experimentelle Gentherapie mit einer verkürzten Version des Dystrophin-Gens. „Wir befinden uns im Jahr 2019, wir befinden uns immer noch im Reagenzglasstadium. Es habe bei Hunden funktioniert, sei aber noch nicht an Menschen getestet worden, erklärt Sachas Mutter. Der Professor erzählt uns, dass die Erforschung der Krankheit Fortschritte macht und dass sich die Dinge in zehn Jahren ändern werden. Wir waren glücklich, aber gleichzeitig hatten wir es eilig. »
Obwohl Sachas Eltern die Krankheit ihres Sohnes sehr rigoros bekämpften und den Empfehlungen seines Physiotherapeuten zur Begrenzung orthopädischer Deformationen buchstabengetreu folgten, wirken sich die Symptome ihres Sohnes auf ihr tägliches Leben aus. „Bis er sechs war, musste ich ihn tragen oder einen Kinderwagen benutzen. Wenn er die Treppe hinaufging, musste ich immer hinter ihm her sein, um zu verhindern, dass er stürzte“, erklärt sie.
Schließlich wird die Gentherapie im Jahr 2021 von Généthon – dem AFM-Téléthon-Labor – getestet. Hélène und ihr Partner wurden im November 2022 angerufen, um ihrem Sohn die Teilnahme an den Einschlusstests anzubieten. Das Ziel: zu überprüfen, ob es die vierzig Zulassungskriterien für die Studie erfüllt. „Wir lassen den Champagner nicht platzen, aber wir sind sehr glücklich“, erinnert sie sich.
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Ein Test mit bemerkenswerten Ergebnissen
Zu ihrer Freude verliefen die Tests schlüssig. Und zwei Wochen später, am 7. Dezember 2022, erhielt Sacha eine Spritze. Diese Behandlung wird in einer einzigen, nicht erneuerbaren Dosis verabreicht. Die Ergebnisse sind spektakulär.
„Es war der glücklichste Tag unseres Lebens. Nach drei Wochen bemerkte ich eine deutliche Flexibilität ihrer Waden, die ich noch nie zuvor gespürt hatte. Eineinhalb Monate nach der Injektion schaffte er es, die Treppe hinaufzusteigen, ohne seine Arme zu benutzen, und wechselte die Schritte wie du und ich“, berichtet sie erneut, ein breites Lächeln auf den Lippen und ein strahlendes Gesicht. Heute rennt, springt, klettert, fährt sein Sohn Fahrrad … Die Gentherapie hat ihm seine Kraft zurückgegeben, wie in diesem Telethon-Video gezeigt wird.
„Wenn er auf die Beine hüpft, ist es, als würde ich mein Baby zum ersten Mal laufen sehen!“ »
„Ich habe Ehrfurcht vor ihm. Jedes Mal, wenn er hüpft, ist es, als würde ich mein Baby zum ersten Mal laufen sehen! », ruft sie. Und fügte hinzu: „Ich hätte nie gedacht, dass er alleine eine Rutsche erklimmen könnte. Wenn er zu Boden fällt, steht er nicht wieder auf, sondern springt zurück! Er ist ein Kind, fast wie jedes andere. Wir genießen es, zu sehen, wie er sich weiterentwickelt und wächst. Ich war noch nie so glücklich! »
Wenn diese Behandlung dazu beigetragen hat, die Krankheit zwei Jahre lang zu verlangsamen, „befinden wir uns immer noch im Rahmen einer Studie“, entgegnet Hélène. „Ich habe Angst vor dem zweiten Ankündigungseffekt, wenn Sacha eines Tages einen Rückschritt machen würde. Aber ich bleibe optimistisch“, fügt sie hinzu. „Im Moment lächelt uns alles zu, es gibt uns Hoffnung. » Im Jahr 2024 wurden fünf Kinder behandelt – vier in Frankreich und eines im Vereinigten Königreich. Nach der positiven Stellungnahme des DMC (Independent Expert Committee) bereitet Généthon die entscheidende Phase der Studie vor, die die Zahl der klinischen Zentren in Europa und den Vereinigten Staaten sowie die Zahl der Patienten, die davon profitieren können, erhöhen wird. Diese Phase wird voraussichtlich Mitte 2025 beginnen.
Um eine Spende für den Telethon zu leisten, können Sie die Website besuchen oder 3637 kontaktieren.
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