Telethon 2024: Sie „kämpfen ums Leben und um glücklich zu sein“, diese Patienten kämpfen täglich gegen ihre Myopathie

Der Telethon 2024 beginnt diesen Freitag mit 30 Stunden Live-Übertragungen auf France Télévisions. Wie jedes Jahr seit 1987 sind die Franzosen dazu aufgerufen, an 3637 oder auf telethon.fr zu spenden. Das Ziel in diesem Jahr ist es über 93 Millionen Euro im Jahr 2023 gesammelt. Spenden helfen, die Forschung zur Bekämpfung seltener Krankheiten voranzutreiben. Zu diesem Anlass erteilt France Bleu das Wort an Margaux, Victoire, Philippe, Sacha, Maël, Alice und Victor, Patienten mit Myopathien, die jeden Tag gegen ihre Pathologie kämpfen.

Leben durch Krankheit gestört

Diese Myopathien stören den Alltag von Patienten wie dem von Philippe, dessen Krankheit im Alter von 26 Jahren ausbrach. „Ich falle oft, ich kann die Treppe nicht mehr steigen“erklärt der AFM-Téléthon-Freiwillige und ist berührt Becker-Myopathie die durch Muskelatrophie gekennzeichnet ist. „Ich kann mich mit einem Gehstock fortbewegen, aber leider können andere Menschen mit der gleichen Pathologie nicht mehr gehen“präzisiert er auf France Bleu Creuse.

In Grenoble beschreibt Margaux „starke Schmerzattacken. Der 27 Jahre alte junge Frau leidet an Gliedmaßen-Gürtel-Myopathie, einer seltenen Krankheit, die die Muskeln der Schultern und des Beckens betrifft und starkes Leiden verursacht. “Ich kann in meinem Bett festsitzen, sie beschreibt bei France Bleu Isère. Letzte Nacht zum Beispiel konnte ich nicht schlafen, zumindest nicht vor 4 Uhr morgens. Für diejenigen, die sich krankheitsbedingt neu orientieren mussten, fällt es an manchen Tagen schwer, zur Arbeit zu gehen: „Es gibt Morgen, die schwieriger sind als andere, da kommt es nicht in Frage, aufzustehen, um persönlich zur Arbeit zu gehen. Oder wir entscheiden uns für die Einnahme eines Schmerzmittels, sind aber absolut nicht in der Lage, das Auto zu nehmen“, sagt sie. Sehr oft müde von ihren Tagen, musste sie ihre Lebensweise neu organisieren. “Ich gehe lieber am Samstag als am Sonntag aus, weil ich am nächsten Tag immer erschöpft bin“, auch wenn sie sagt: „Es ist nicht die Krankheit, die mein Leben bestimmt.“

Von der Gürtelmuskeldystrophie sind auch die drei Kinder der Familie Rocher in Haute-Garonne betroffen: Maël, 12 Jahre alt, Alice, 11 Jahre alt und Victor, 8 Jahre alt. „Für mich war es ein Abgrund, die Kinder würden nicht das Leben haben, das sie hätten haben könnenerinnert sich an Candy, die Mutter, aus Frankreich Bleu Occitanie. Wir mussten den Tiefpunkt erreichen, um an die Oberfläche zu kommen, gegen diese Krankheit zu kämpfen und weiterhin zu leben und glücklich zu sein.“ In Aubagne (Bouches-du-Rhône) kann Mathis, 5 Jahre alt, immer noch nicht laufen und kann sich nicht alleine bewegen. Im Alter von 18 Monaten wurde bei ihm spinale Muskelatrophie diagnostiziert, eine Degeneration des Nervensystems, das die Muskelbewegungen steuert. “Alle Muskeln des Körpers sind betroffen und werden nicht mit Protein versorgt (…) Da nicht genug Protein vorhanden ist, funktioniert es nicht“, erklärt sein Vater Tristan Frankreich Blaue Provence.

In Mayenne leiden Élisabeth Lepéculier und ihre beiden Kinder an der Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, die sich von der Charcot-Krankheit unterscheidet, die die breite Öffentlichkeit kennt: „Die Charcot-Krankheit ist eine Muskelerkrankung. Für uns ist es eine neuromuskuläre Erkrankungbeschreibt die Mutter im France Bleu Mayenne. Es verursacht Schmerzen in Händen, Armen, Beinen und Füßen, was zu Schwierigkeiten beim Gehen und enormer Müdigkeit führt.“ Trotz der Krankheit, „Wir versuchen so klassisch wie möglich zu leben, versichert die Mutter. Die Kinder gehen zur Schule. Raphaël hat Anpassungen für alle Kurse. Er treibt Sport, weil es wichtig ist. Wir führen unser Leben fort“, sie betont. Wir haben harte Tage, wir gehen abends sehr früh zu Bett. Unser Alltag ist unterschiedlich, aber wir müssen weiterhin wie alle anderen leben.“

Erkrankungen mit schwer vorhersehbarem Verlauf

Die Entwicklung seltener Krankheiten lässt uns nicht wissen, was die Zukunft bringen wird für einige Patienten. “Wenn wir heute ausgehen, nehmen wir den manuellen Stuhl oder sogar zwei für die Jungs. Sie leihen es einander entsprechend ihrer Ermüdung, sagt Candy, in Haute-Garonne. Eines Tages wird es den elektrischen Stuhl geben, das wissen wir. Wann ? Unter welchen Umständen? Ich weiß nicht”bedauert sie, während sie auf Medikamente wartet. Bei der Familie Lepéculier entwickelt sich weiter „ziemlich langsam“ für Raphaël und seine Mutter. Was bei Adèle nicht der Fall ist, obwohl sie viel jünger ist. Mit acht Jahren war sie bereits „einen elektrisch unterstützten Rollstuhl benötigen. Sie hat Probleme beim Treppensteigen, sie hat Probleme beim Schreiben.“

Grenobloise Margaux wurde vor sieben Jahren diagnostiziert und glaubt, dass sie „Die Krankheit ist noch nicht sehr weit fortgeschritten. und macht laut seinen Ärzten nur langsame Fortschritte. Sie bleibt hoffnungsvoll, denn eine experimentelle Gentherapie könnte ihre Pathologie verlangsamen. “Im Moment sind nur eine Handvoll Menschen diesem Experiment ausgesetzt, das ist nicht mein Fall“, betont sie, obwohl sie hofft, Teil der nächsten Gruppe experimenteller Patienten zu sein.

Doch das Fortschreiten dieser Krankheiten kann verlangsamt werden. Um Mathis‘ Leben zu verbessern, wurde ihm eine Behandlung verabreicht: „Dank der Forschung trägt es zur Vorbeugung von Degeneration bei, so dass sich sein Zustand nicht zu schnell weiterentwickelt. sein Vater freut sich. Die Ärzte sind zuversichtlich, kommen aber nicht allzu weit voran.“ Sein Vater trifft sich täglich „Ein kleiner Kerl voller Leben“: „Jeden Tag ist er in Höchstform, er will immer vorankommen. Er hat mentale Stärke, das ist beeindruckend (…)“. „Wir sind im Kampfmodus“, sagt er.

Junge Patienten wurden dank wirksamer Behandlungen gerettet

Bei Généthon, dem Telethon-Labor in Évry (Essonne)Forscher versuchen dank Spenden, wirksame Behandlungsmethoden zur Bekämpfung seltener Krankheiten zu entwickeln, von denen weltweit drei Millionen Menschen betroffen sind. Und es gibt wichtige Fortschritte, die Patienten Hoffnung machen: 2019 kam das erste Généthon-Medikament gegen spinale Muskelatrophie auf den Markt. Andere Behandlungen werden noch getestet.

Sacha, 8 Jahre alt, eines der Gesichter von Telethon 2024, konnte von der Gentherapie profitieren im Rahmen einer klinischen Studie durchgeführt im Straßburger Krankenhaus. Wegen Duchenne-Muskeldystrophie in den Rollstuhl geschickt, in 100 % der Fälle tödlich, Das einmal injizierte Medikament gab ihm seine Muskeln zurück. “Zwei Jahre später erlebte Sacha nicht nur ein Ende seiner Krankheit. Aber darüber hinaus eignete er sich motorische Fähigkeiten an, die er nicht besaß, Hélène, ihre Mutter, ist immer noch überrascht, am Mikrofon von France Bleu Alsace. Er sah, wie er seine ersten Schritte machte, er sah, wie er in Parks und auf Leitern kletterte. Er sah sich zum ersten Mal die Treppe hoch und runter hüpfen. sie freut sich.

Die Fortschritte der kleinen Victoire, 4 Jahre alt, machten fast sofort Fortschritte. Mit 18 Monaten wurde bei mir spinale Muskelatrophie diagnostiziert.Victoire hat wieder Kraft in ihren Beinen. mit den richtigen Medikamenten. “Wir sahen, wie sie kleine Höhen erklomm, was sie vorher überhaupt nicht geschafft hatte„, erklärt Floriane, die zwei Jahre später sieht, dass ihre Tochter nun in der Lage ist, ein paar Schritte zu gehen und sich selbstständig fortzubewegen. Floriane ruft alle Franzosen auf, weiterhin zu geben: „Wir haben das Glück, dass es für Victoire eine Behandlung gibt, aber es gibt viele andere genetische Krankheiten, für die es keine gibt und für die die Forschung fortgesetzt werden muss. Nach Angaben des AFM-Téléthon Für 95 % der seltenen Krankheiten gibt es keine Behandlung.