Telethon: Forschung wird durch Sie ermöglicht!

Die erste Ausgabe des Spendenmarathons fand 1987 statt. Wie beurteilen Sie, was seitdem erreicht wurde?

Philippe Legrand : Ein Blick der Hoffnung! Ich engagiere mich seit 29 Jahren beim AFM-Telethon, aber vor allem bin ich Vater. Mein Sohn Brice litt an Duchenne-Muskeldystrophie. Wir erfuhren von der Krankheit, als er 7 Jahre alt war, das war im Jahr 1995. Uns wurde gesagt: Ihr Sohn hat eine Muskelerkrankung. Zu dieser Zeit steckte die Erforschung der Myologie (Teil der Anatomie, die die Muskeln betrifft) und seltener Krankheiten noch in den Kinderschuhen. Wir wussten, dass es für Brice keine Behandlung geben würde. Und heute, während dieser Ausgabe 2024, werden Sie den kleinen Sacha sehen. Er ist im gleichen Alter wie Brice. Dank des AFM-Téléthon konnte er im Alter von 2 Jahren von einer klinischen Studie profitieren. Er geht, er klettert sogar auf Bäume! Da ist sie, die Reise.

Wir konnten es kaum erwarten, dass andere Lösungen finden. Deshalb hat AFM-Téléthon sie dank der Großzügigkeit der Spender geschaffen. Genethon beispielsweise, das Pionierlabor des AFM-Téléthon, hat sich als eines der führenden Unternehmen in der Gentherapie seltener Krankheiten etabliert. Hier werden revolutionäre Behandlungen entwickelt, die das Leben von Kindern retten, die an spinaler Muskelatrophie, aber auch an Erkrankungen des Immunsystems, des Blutes, der Leber, des Sehvermögens usw. leiden.

Worauf konzentriert sich die aktuelle Forschung?

PL : Die Heilung neuromuskulärer Erkrankungen und seltener, fortschreitender Krankheiten ist die vorrangige Aufgabe des AFM-Téléthon, das jedes Jahr mehr als 350 Forschungsprogramme finanziert. Die Vorteile dieser Forschung gelten auch für häufigere Krankheiten wie Herzinsuffizienz, Augenkrankheiten usw. Die aktuelle Forschung konzentriert sich auf Stammzellen, um neue Behandlungen zu entwickeln, und auch auf das Neugeborenen-Screening.

Beispielsweise war es in Frankreich bisher unmöglich, eine spinale Muskelatrophie vor der Geburt zu erkennen. Es handelt sich um eine seltene genetische Erkrankung, die oft tödlich verläuft und eine fortschreitende Muskelatrophie verursacht. Ohne Behandlung sterben 95 % der Kinder mit der schwersten Form vor dem 2. Lebensjahr. Im Jahr 2022 startete AFM-Téléthon Depisma, ein Screening-Experiment in 81 Entbindungskliniken in den Regionen Grand Est und Nouvelle Aquitaine. Dank innovativer Therapien ist es möglich, Babys wirksam zu behandeln, bevor überhaupt Symptome auftreten. Dieses Experiment war ein Erfolg und die Hohe Gesundheitsbehörde genehmigte die allgemeine Durchführung systematischer Untersuchungen im gesamten Gebiet. Es ist ein riesiger Schritt.

Sind Spenden deshalb weiterhin unerlässlich?

PL : Um es klar zu sagen: Wenn es in all den Jahren nicht so viele Spenden gegeben hätte, wäre die Wissenschaft nicht so schnell vorangekommen. Sie machen Forschung möglich. Und es gibt noch so viele Siege zu erringen! Heute gibt es 7.000 seltene Krankheiten, 80 % davon sind genetisch bedingt. Und wir haben nur für 5 % davon eine Behandlung.

Und dann geht es beim AFM-Téléthon nicht nur um Forschung, sondern auch um die Unterstützung von Patienten und ihren Familien. Eine der Prioritäten des Verbandes besteht darin, den Zugang zu Diagnose und besten Pflegepraktiken zu erleichtern und so vielen Menschen wie möglich die Teilnahme an der zunehmenden Zahl klinischer Studien zu ermöglichen. Nur weil Sie an einer fortschreitenden Krankheit leiden, heißt das nicht, dass Sie Ihr Leben nicht bestmöglich leben können. Mein Sohn Brice studierte und promovierte trotz seiner Myopathie in Meeresbiologie. Er erhielt es posthum, da er wenige Wochen vor seiner Verteidigung, also vor 8 Jahren, starb. Wie die Seevögel, die er so sehr liebte, war er freiheitsliebend und immer wieder fasziniert vom Leben. Wir dürfen für unsere jungen Menschen nicht aufgeben.

Werden Sie am 29. und 30. November in Avesnes-sur-Helpe sein?

PL : Offensichtlich ! Es ist 12 Jahre her, dass eine Stadt im Norden Botschafter des Telethon war und das Northern Department ist Mitorganisator dieser Veranstaltung. Live auf France Télévisions gibt es 30 Stunden lang Herausforderungen, darunter die von Stéphane Plancke, der an Gürtelmuskeldystrophie leidet. Er wird 200 Kilometer von Bergues aus mit dem Fahrrad nach Avesnes fahren! Wir sind alle mobilisiert. Die Stadt Avesnes hat einen speziellen Preispool online gestellt, der den Preispool von 36 37 ergänzt. Er bleibt bis Februar geöffnet. Wir zählen auf Sie!