Ein kleiner Junge aus Toronto erhielt ermutigende Ergebnisse einer klinischen Studie, die dazu beitrug, das Fortschreiten der seltenen Krankheit, an der er leidet, zu stoppen.
Michael Pirovolakis leidet an spastischer Paraplegie Typ 50 (SPG50), einer „extrem seltenen“ neurodegenerativen Erkrankung, die zu Entwicklungsverzögerungen, Sprachproblemen, Krampfanfällen und fortschreitender Lähmung führt.
Als bei ihm im März 2019 die Diagnose gestellt wurde, opferte die Familie des kleinen Jungen ihre Ersparnisse, um ihm zu helfen.
„Einen Monat später war ich in Washington und traf alle Experten aus aller Welt. Drei Tage später hatten wir unsere Ersparnisse aufgelöst. Eineinhalb Jahre später begannen wir mit Sicherheitsstudien. Das Medikament wurde zwei Jahre später entwickelt und in knapp drei Jahren wurde Michael bei SickKids mit Gentherapie behandelt“, sagte Vater Terry Pirovolakis.
Die Familie sammelte fast 4,5 Millionen US-Dollar und arbeitete mit Wissenschaftlern in Dallas, Texas, zusammen, um eine Gentherapie für Michael zu entwickeln.
„Es war der gruseligste und glücklichste Tag, weil wir so hart gearbeitet haben und unsere Gemeinschaft zusammengekommen ist, um uns zu helfen und dies möglich zu machen“, sagte er.
„Wir wussten nicht, ob es ihn töten würde, ob es ihm besser gehen würde oder ob etwas dazwischen liegen würde“, fügte Herr Pirovolakis hinzu.
In den 12 Monaten nach der Behandlung schien sich Michaels Zustand nicht zu verschlechtern und zeigte sogar Anzeichen einer möglichen Besserung.
„Er stand nicht mehr auf seinen gekrümmten Zehen, sondern stand auf plattfüßigen Füßen. Er küsst mich und küsst meine Frau. Er wählt die Kleidung, die er tragen möchte, das Essen, das er essen möchte“, sagte Herr Pirovolakis.
Dies ist das erste Mal, dass das SickKids Hospital for Sick Children eine klinische Gentherapie-Studie mit nur einem Patienten durchführt.
Weltweit gibt es etwa 80 Kinder mit dieser Krankheit und Michael ist möglicherweise das einzige in Kanada.
