Der Telethon rettete die kleine Lucie, 3 Jahre alt, die an spinaler Muskelatrophie leidet

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Der Die kleine Lucie ist eine Überlebenskünstlerin. Das kleine Mädchen wird es haben fast 4 Jahre und lebt mit seine Eltern, Alice Freville und Corentin Bonnainin Ecquetot (Eure), in der Nähe von Neubourg. Sie leidet an einer seltenen genetischen Krankheit: spinale Muskelatrophie (Lesen Sie den Kasten unten).

Als die schreckliche Diagnose kam, war Lucie noch nicht einmal 4 Monate alt und lebte damals in Surtauville, in der Nähe von Louviers. „Der Kinderneurologe erzählte uns von a Lebenserwartung von 18 Monaten bis 2 Jahren. Da brach alles zusammen, wir sagten uns: ‚Das geht nicht, wir werden gleich aufwachen‘“, erinnert sich die Mutter mit Tränen in den Augen, als sie diese schmerzhafte Erinnerung wachruft. Aber das Telethon (was stattfinden wird am 29. und 30. November auf France Télévisions) sowie a Die Gentherapie hat Dinge verändert. „Sie haben uns Hoffnung auf Leben gegeben, und das werden wir nie vergessen“, sagt Alice Freville, die gerne ihre Geschichte erzählen möchte „um anderen Familien zu helfen“.

Ärzte besorgt

Lucy ist geboren im Februar 2021 nach „einer problemlosen Lieferung“. Die Mutter erinnert sich: „Sie war klein, aber alles war gut. Sie wog 3 kg und 46 cm. » Es war das erste Kind des Paares, das dann die Freuden, Sorgen und Strapazen entdeckte, die das Leben als Eltern mit sich bringt.

Bei uns war alles in Ordnung, aber unser Hausarzt stellte fest, dass sie in den zweieinhalb Monaten nur wenig beweglich war. Sie bewegte ihren Kopf nicht.

Fünfzehn Tage später hatte das Paar einen Termin bei einem Kinderarzt im Feugrais-Krankenhaus in Saint-Aubin-lès-Elbeuf (Seine-Maritime). Hier nochmal, Der Arzt scheint besorgt zu sein. „Und mir wurde mitgeteilt, dass ich angesichts der Ereignisse mit meiner Tochter auf der Neugeborenenstation bleiben müsse generalisierte Hypotonie. Wir waren beide drei Wochen im Krankenhaus. Als sie keine 4 Monate alt war, hatte Lucie mehr medizinische Untersuchungen durchgeführt als ich in meinem Leben. »

Erst recherchieren, dann diagnostizieren

Weder das MRT noch die CT-Untersuchung zeigen etwas. Die Antworten werden von kommen Ergebnisse eines Gentests. „Als der Kinderarzt zwei Wochen nach der Blutuntersuchung wieder zu mir kam, wussten mein Partner und ich sofort, dass etwas nicht stimmte. Sie erzählte uns vom Namen der Krankheit, spinaler Muskelatrophie, den wir nicht kannten. Sie sagte uns, es sei ernst. Mein Gehirn hat die Verbindung unterbrochen„Ich war dort, ohne dort zu sein“, sagt Alice Freville.

Der Rest kommt sehr schnell. Am nächsten Tag hat die Familie einen Termin mit einem pädiatrischer Neurologe am Universitätsklinikum Rouen. Dort erfahren beide Elternteile die traurige Realität dieser Krankheit und ihrer Folgen, insbesondere dieser Lebenserwartung beurteilt zwischen 18 Monaten und 2 Jahren. „Sehr schnell erzählte sie uns von innovativen Behandlungen, über die wir im Nachhinein nicht viel über Nebenwirkungen und Erfolg wussten. Aber das war die Hoffnung. Ohne das war Lucie dazu verdammt, den Rest ihres zu kurzen Lebens in Palliativpflege zu verbringen“, sagt die Mutter. Wenn Eltern einen Moment zögern, nehmen sie es die Entscheidung, die ihr Leben und das von Lucie verändern wird.

Die unmittelbaren Auswirkungen der Gentherapie

Das kleine Mädchen beginnt a Behandlung vor der Gentherapie am 7. Juni 2021. Die positiven Effekte stellten sich schnell ein. Eine Woche nach der ersten Lumbalpunktion, Lucie schaffte es, ihren Kopf zu halten. Ein „unglaublicher“ Sieg für seine Eltern. Und nach den vier Ladedosen: „Sie erlangte die Beweglichkeit in seinen Armen wieder und sogar in den Beinen“, lächelt die Mutter.

Der Die Gentherapie wird am 12. November 2021 durchgeführtnach Zustimmung einer Kommission, die die Fortschritte des kleinen Mädchens sowie ihre Gesundheitsanalysen untersuchte. Lucie war damals 9 Monate alt. „Fünfzehn Tage später saß sie allein dawir konnten es bei seinem Vater nicht glauben. Es war nicht das Ende des Tunnels, sondern ein Sieg, der einen Vorgeschmack auf die Hoffnung gab, andere wiederzusehen“, sagt die Mutter. Vor zwei Wochen feierte die Familie sogar den 3. Jahrestag von Lucies Gentherapie. „Für sie ist es wie eine Wiedergeburtes ist sein zweiter Geburtstag. »

Heute geht es Lucie gut und sie kann sogar mit Stützen aufstehen. Was unerwartet war. Letzten September hat sie es sogar geschafft Kehren Sie zunächst zum kleinen Abschnitt zurück aus dem Kindergarten Saint-Aubin-d’Écrosville.

Sie geht mit ihrem Rollstuhl zur Schule, sie hat einen angepassten Sitz. Lucie hat Freunde und sogar einen Liebhaber, sie erzählt uns ständig davon.

Auf der Neurologisch gibt es kein Problem. „Sie kann wegen der Kiefermuskulatur nicht viel artikulieren, aber sie lacht ständig, sie ist voller Leben“, freut sich die Mutter.

Ein von Krankheit geprägtes Leben

Mehr Das Gespenst der Krankheit ist nie weit weg. Neben der Schule gibt es in Lucies Wochen auch zahlreiche Arzttermine (Physiotherapeut, Ergotherapeut, Logopäde, Psychomotoriker, Rehabilitationszentrum usw.). „Am Wochenende schlafen wir“, scherzt die Mutter, die nicht mehr arbeitet (sie war Laborantin bei Intertek in Heudebouville).

Wir leben Tag für Tag, weil wir wissen, dass es für Kinder, die mit dieser Gentherapie behandelt werden, wenig Perspektive gibt. Die Ältesten sind 7 Jahre alt. Also nehmen wir alles, was gut ist, und genießen jeden Moment. Mit seinem Vater würden wir unser Leben um nichts ändern, aber ich würde es niemandem wünschen. Trotz der Schwierigkeiten gibt uns eine Behinderung viele Dinge, eine andere Vision des Lebens. Aber unser Leben steht auf dem Kopf. In Momenten des Zweifels ist es kompliziert, das stimmt.

Der Telethon und eine kleine Schwester

Die Familie wusste offensichtlich von dem Telethon. Doch seit Lucies Geburt und der Gentherapie, die sie erhielt, hat das Ereignis einen wichtigen Platz in ihrem Leben eingenommen. „Für uns Die Laboratorien von Généthon sind der Heilige Gral. Sie haben das Leben unserer Tochter gerettet, wir sind so dankbar. Also ja, wir möchten diese Botschaft vermitteln: Eine Spende für den Telethon bedeutet, das Leben von Menschen zu retten, insbesondere das von Kindern und ihren Familien. Es ist den Menschen zu verdanken, die vor uns ausgesagt haben, dass Lucie ihre Gentherapie erhalten konnte. Wir tun es also nicht, um anderen Familien und anderen Kindern zu helfen. »

Bald steht ein neuer Abschnitt in ihrem Leben bevor. Alice Freville ist es tatsächlich Im 6. Monat schwanger. „Wir haben die Gentests durchgeführt, um sicherzustellen, dass es dem Baby gut geht und alles in Ordnung ist“, freut sich die junge Frau. Lucie, die am 7. Februar 4 Jahre alt wird, wird es also haben die Freude, eine kleine Schwester zu haben.

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