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Forschern aus Nizza gelingt ein großer Durchbruch bei der Charcot-Krankheit

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Wir halten den Atem an und drücken die Daumen. Nach der Aufklärung eines Mechanismus, der bei bestimmten Patienten mit Amyotropher Lateralsklerose (ALS oder Charcot-Krankheit) eine Rolle spielt – einer neuromuskulären Pathologie, die durch den fortschreitenden Tod von Motoneuronen gekennzeichnet ist, den Nervenzellen, die unter anderem Gehen, Sprechen, Schlucken und Atmung steuern , Professorin Véronique Paquis und ihr Team am Institut für Krebs- und Altersforschung (IRCAN), bereiten den Start einer präklinischen Studie an Mäusen mit einem Molekül vor deren Wirksamkeit sie an Zellen von Patienten nachgewiesen haben.

Rückblende. Vor einigen Jahren hatte dasselbe Team bei Patienten, die an einer Form von ALS litten, eine Funktionsstörung der Mitochondrien festgestellt, den Schlüsselstrukturen der Zelle, da sie für ihre Energieproduktion und ihr Überleben verantwortlich sind.

„Wir haben auch gezeigt, dass diese Funktionsstörung mit Mutationen in einem Gen (genannt CHCHD10) verbunden ist; Sie stellen einen auslösenden Faktor für ALS dar, aber bei bestimmten Patienten auch für eine andere sehr ähnliche schwere Erkrankung, die frontotemporale Demenz. erzählt Professor Paquis.

Anschließend galt es, die molekularen Mechanismen aufzuklären, die auf Basis der entdeckten Mutationen zum Absterben von Motoneuronen führen. „Dazu haben wir einerseits ein Mausmodell entwickelt, das die Erkrankung von Menschen mit CHCHD10-Mutationen nachbildet, und andererseits kultivierte Motoneuronen von Patienten.“fährt der Wissenschaftler fort.

Durch die Untersuchung dieser Zellmodelle wird sein Team entdecken, dass die mitochondrialen Cristae (innere Membran der Mitochondrien), in denen sich die Atmungskette befindet, die für die Energieproduktion verantwortlich ist, bei „mutierten“ Patienten abnormal sind. „Wir postulierten dann, dass ein Molekül, das die Leisten wiederherstellen kann, therapeutische Wirksamkeit haben könnte.“

Auf der Spur eines Antibiotikums

Um diese Hypothese zu überprüfen, werden die Forscher das Hochdurchsatz-Screening nutzen, einen Ansatz, bei dem eine große Anzahl von Molekülen systematisch getestet wird.

„Unter den 1.600 getesteten repositionierbaren Medikamenten (1) haben wir eines besonders identifiziert, das die Struktur der Cristae verbessern kann: Nifuroxazid, ein Breitbandantibiotikum. Durch die Untersuchung seiner Wirkung auf Motoneuronen in Kultur, differenziert von Patientenstammzellen, Wir haben gezeigt, dass es die Defekte dieser Motoneuronen korrigiert, die viel seltener absterben.“

Ein wichtiges Ergebnis (veröffentlicht in der Fachzeitschrift Brain), da man weiß, dass ALS genau auf dem fortschreitenden Absterben dieser Nervenzellen beruht, die die willkürlichen Muskeln steuern und kontrollieren.

Transport von Mitochondrien

Eine Kontrolle, bei der Mitochondrien eine Schlüsselrolle spielen, wie Professor Paquis erklärt. „Die Muskelsteuerung erfolgt über die neuromuskuläre Verbindung, die ein Neuron mit einem Muskel verbindet. Die Informationsübertragung zu dieser Verbindung erfolgt über ein Axon (Verlängerung des Körpers des Neurons). Die mit Energie geladenen Mitochondrien müssen entlang der Verbindung zirkulieren Dieser Transport der Mitochondrien ist daher von entscheidender Bedeutung und nutzt ein Protein namens Syntaphilin, das eine „Bremse“-Funktion hat bereits als therapeutisches Ziel bei zahlreichen neurodegenerativen Erkrankungen identifiziert: Alzheimer, Parkinson …“.

Das Côte d’Azur-Team zeigte, dass die positiven Wirkungen von Nifuroxazid mit einem Abbau von Syntaphilin verbunden sind. „Es führt zu einer Verbesserung des mitochondrialen Transports und einer besseren Energiebereitstellung an der Verbindungsstelle.“

Der nächste Schritt wird darin bestehen, die Wirkung dieses Medikaments an Mäusen zu testen, die ALS beim Menschen nachahmen. Dies ist ein wesentlicher Schritt, bevor eine klinische Studie an Patienten in Betracht gezogen wird.


1. Bei der Repositionierungsmethode handelt es sich um eine zunehmend eingesetzte Therapiestrategie, bei der bereits zugelassene Arzneimittel getestet werden.

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