Genetische Mutation und Autismus: Studie eröffnet neue Perspektiven für das Verständnis der genetischen Grundlagen von Autismus
Ein internationales Forscherteam ausGiannina Gaslini Institut und desKrankenhaus für kranke Kinder (SickKids) aus Toronto identifizierten eine neue genetische Korrelation zwischen dem Gen DDX53 und die Autismus-Spektrum-Störung (ASD). Die Studie wurde in der renommierten Fachzeitschrift veröffentlicht Das American Journal of Human Genetics (AJHG)eröffnet neue Perspektiven für das Verständnis der genetischen Grundlagen von Autismus.
Ein Schlüsselgen für die Gehirnentwicklung
Das Gen DDX53befindet sich auf dem X-Chromosom und ist für seine Rolle bei der Entwicklung und Funktion des Gehirns bekannt. Bisher wurde jedoch kein Zusammenhang mit Autismus hergestellt. Durch die Analyse von 10 Personen mit ASD aus 8 Familien identifizierten die Forscher vererbte Mutationen im Gen DDX53wird hauptsächlich von Müttern auf männliche Kinder übertragen. Dieser Befund könnte die männliche Dominanz bei der Autismus-Spektrum-Störung erklären.
Die Bedeutung der Genetik bei Autismus
Il Autismus-Spektrum-Störung ist eine komplexe neurologische Entwicklungsstörung, die sich in Schwierigkeiten in der sozialen Kommunikation, sich wiederholenden Verhaltensweisen und eingeschränkten Interessen äußert. Obwohl die Ursachen multifaktoriell sind, spielt die Genetik eine entscheidende Rolle. Die Identifizierung der Beteiligung von DDX53 bietet neue Möglichkeiten, genauere klinische Gentests zu entwickeln und die Forschung auf innovative molekulare Mechanismen auszurichten.
Internationale Zusammenarbeit für eine revolutionäre Entdeckung
Die Forschung ist das Ergebnis einer engen Zusammenarbeit zwischen Institutionen in Italien, Kanada e Vereinigte Staaten. Datenbank kommt Autismus spricht MSSNG und die Autismus-Forschungsinitiative der Simons Foundation ermöglichte es uns, weitere 26 Patienten mit ASD zu identifizieren, die seltene Mutationen in sich trugen DDX53.
Implikationen für Forschung und Therapie
Die Entdeckung von Mutationen in DDX53 Es könnte die Art und Weise verändern, wie Autismus untersucht wird. Da das Gen in häufig verwendeten Mausmodellen nicht vorhanden ist, müssen neue experimentelle Ansätze entwickelt werden, um seine Rolle besser zu verstehen.
„Diese Entdeckung stellt einen entscheidenden Schritt hin zu präziseren Diagnosen und gezielteren Therapien für Autismus dar.“ sagte Dr Stephen SchererKoordinator der Studie.
Internationale Unterstützung und Zukunftsperspektiven
Die Studie wurde von renommierten Organisationen wie der finanziert McLaughlin Center von der University of Toronto, Autismus sprichtil Italienisches Ministerium für Bildung, Universität und Forschung (MIUR) und das PNRR-Programm. Nach Angaben des Professors Angelo Ravelliwissenschaftlicher Leiter von Gaslini, „Diese Entdeckung zeigt, wie wichtig internationale Zusammenarbeit ist, um die Herausforderungen komplexer Störungen wie Autismus anzugehen.“
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