FIm Jahr 2022 planen Mégane Grimard und Théo Roullin zum ersten Mal ein gemeinsames Kind. Sie lebten dann in Nantes und Mégane setzte ihre Empfängnisverhütung fort, es war nichts wirklich entschieden. Doch am 14. Februar 2023 brach zum Valentinstag eine Überraschung in das Leben des jungen Paares ein: Sie stellten fest, dass Mégane schwanger war. „Eine Überraschung, aber eine freudige Überraschung“, kommentiert die junge Frau, damalige Schulleiterin.
Der erste Ultraschall nach drei Monaten, „um zu überprüfen, ob nach einem idealen Start in die Schwangerschaft alles gut läuft“, zeigt die Anwesenheit von zwei Babys, Zwillingen. „Da gab es noch viele Überraschungen…“, räumt Mégane ein. Obwohl sie ein wenig Angst haben, bleiben die zukünftigen Eltern positiv gestimmt. Sie beschlossen dennoch, in ihre Herkunftsregion zurückzukehren und ließen sich in der Nähe von Rochefort in der Charente-Maritime nieder. „Wir haben uns gesagt, dass es besser wäre, in der Nähe unserer Eltern zu sein“, erklärt sie. Um als junge Eltern, insbesondere bei Zwillingsmädchen, unterstützt werden zu können. »
Mégane und Théo wissen es nicht, aber diese Entscheidung wird sich einige Monate später als entscheidend erweisen. Am 2. Oktober 2023 brachte sie in Rochefort ihr Kind zur Welt. „Alles läuft sehr gut“, erinnert sich Théo. Die ersten Tage auf der Entbindungsstation verliefen reibungslos. Beide Eltern hinterlassen bei Marley und Mylane einen bleibenden Eindruck.
Neugeborenen-Screening
Auf der Entbindungsstation werden bei den Zwillingen, wie bei allen anderen Babys auch, Routineuntersuchungen durchgeführt. Es wurde nichts Besorgniserregendes festgestellt, sie scheinen bei guter Gesundheit zu sein. Eine Hebamme gibt ihnen eine Broschüre zum Screening auf eine seltene Krankheit, die sie anfordern können. Diese vom AFM-Téléthon (dem französischen Verband gegen Myopathien) mitorganisierte Pilotkampagne wurde in Neu-Aquitanien und der Region Grand-Est getestet. „Wir achten gar nicht darauf, wir konzentrieren uns auf die Zwillinge“, gesteht die Mutter im Nachhinein.
„Uns wird gesagt, dass sich der Zustand der Zwillinge schnell verschlechtern kann und dass die verlorene Mobilität nicht wiederhergestellt werden kann.“
Wenige Stunden später willigen die Eltern ein, bei ihren Babys den Guthrie-Test durchzuführen, eine Routineuntersuchung. Den Zwillingen müssen einige Tropfen Blut entnommen werden, dies könnte helfen, mehrere genetische Krankheiten zu erkennen. Einer der Ärzte erinnert sie dann daran, dass sie durch die Entnahme von nur zwei zusätzlichen Blutstropfen an einem zusätzlichen Neugeborenen-Screening in der Region, Dépisma, teilnehmen könnten. „Wir sagen uns, dass es nichts kostet, dass wir dazu beitragen können, die Wissenschaft voranzubringen …“, sagt Mégane. Die jungen Eltern und Zwillinge dürfen das Krankenhaus verlassen und werden zurückgerufen, wenn es Probleme mit den Ergebnissen der letzten durchgeführten Tests gibt.
Eine einzige Injektion
Drei Tage später erhalten Mégane und Théo einen Anruf von Caroline Espil-Taris, einer pädiatrischen Neurologin aus Bordeaux. Sie ist verantwortlich für die Dépisma-Studie, die gemeinsam mit dem AFM-Téléthon finanziert wird. „Sie möchte uns am nächsten Tag sehen, aber sie sagt uns nicht warum“, erinnert sich Théo gerührt. Das Urteil fällt überraschend, diesmal aber negativ: Die beiden Zwillinge leiden an einer Anomalie in einem ihrer Gene, es handelt sich um spinale Muskelatrophie. „Eineiige Zwillinge, die gleiche Anomalie“, fügt die überwältigte Mutter hinzu.
Diese Mutation im SNM1-Gen betrifft die Nervenzellen, die die Muskeln steuern. Sie verlieren schnell ihre Kraft. Abhängig von der Art der spinalen Muskelatrophie kann die Erkrankung zu Lähmungen und in schwersten Fällen sogar zum Tod von Kindern führen. Nach weiteren Tests stellten wir fest, dass Marley und Mylane an einer der schwerwiegendsten Formen litten. Wir müssen schnell handeln. „Uns wird gesagt, dass sich der Zustand der Zwillinge schnell verschlechtern kann und eine verlorene Mobilität nicht wiederhergestellt werden kann“, erklärt die junge Frau.
„Es besteht die Chance, dass sie ein ganz normales Leben führen werden, das ist kaum zu glauben“
Glücklicherweise kann für die Zwillinge eine Behandlung in Betracht gezogen werden, insbesondere eine Gentherapie, die ebenfalls mit Unterstützung des AFM-Téléthon entwickelt wurde. Die Mädchen bleiben drei Wochen lang im Krankenhaus und erhalten jeweils eine Spritze, nur eine. Dank dieser Behandlung wird es Marley und Mylane mindestens acht Jahre lang gut gehen, was der Rückschau entspricht, die Forscher zu dieser Behandlung haben. „Es besteht eine Chance, dass sie ein ganz normales Leben führen werden, das ist kaum zu glauben. All dies war dank der Spenden von Telethon möglich, wofür sie tatsächlich verwendet werden“, betont Mégane.
Sofortige Behandlung
Wären sie nicht so früh erkannt worden, hätten die Mädchen sicherlich eine schwere Form dieser Krankheit entwickelt: „Sie wären nicht in der Lage gewesen, den Kopf alleine hochzuhalten, noch zu sitzen, noch zu gehen…“, glauben die Eltern sehr glücklich.
„Wenn wir in Nantes im Pays de la Loire geblieben wären, hätten wir nicht von dieser von Dépisma durchgeführten Testkampagne profitieren können … Und wir hätten mit Sicherheit die ersten Anzeichen der Krankheit übersehen“, sagt Mégane. Als junge Eltern hätten wir die ersten kognitiven Symptome zu spät bemerkt, die Krankheit wäre zu spät erkannt worden und sie wäre bereits deutlich fortgeschritten. »
„Es ist wichtig, den Leuten zu zeigen, wozu der Telethon da ist. Diese Untersuchungen und Behandlungen sind teuer, aber so notwendig.“
Dieses Pilotprojekt in Neu-Aquitanien und im Grand-Est wurde von der AFM-Téléthon mit 800.000 Euro finanziert und von der AFM gegenüber den Aufsichtsbehörden verteidigt. Dank der durchgeführten Untersuchungen konnten acht Babys mit einer Gentherapie gegen spinale Muskelatrophie behandelt werden. Seitdem hat die Hohe Behörde für Gesundheit (HAS) eine positive Stellungnahme abgegeben, sodass ab 2025 in allen Regionen ein Neugeborenen-Screening auf diese Krankheit angeboten wird. Das Généthon, ein Labor, das sich der Erforschung von Genen widmet und vom AFM-Téléthon finanziert wird, schätzt dass in Frankreich jedes Jahr 80 bis 100 Kinder mit dieser Krankheit geboren werden und die Herausforderung daher darin besteht, sie so schnell wie möglich zu diagnostizieren.
Heute, mit 1 Jahr, geht es den Zwillingen wunderbar. Voller Lebendigkeit, auf allen Vieren in jeder Ecke ihres Hauses bewegend und manchmal schelmisch, lassen sie ihren Eltern wenig Ruhe. Sie waren sich einig, dass Marley und Mylane Botschafter des Telethon 2024 sein würden. „Es ist wichtig, den Menschen zu zeigen, wofür der Telethon da ist“, betont die junge Mutter. Diese Untersuchungen und Behandlungen sind teuer, aber sie sind so notwendig…“
