In Frankreich kann jede schwangere Frau während der ärztlichen Konsultation im ersten Trimester auf das Down-Syndrom untersucht werden. Seit 2018 ist es für Personen mit einem bestimmten Risikoniveau (zwischen 1/1.000 und 1/51) möglich, einen nicht-invasiven pränatalen Test anhand einer Blutuntersuchung über die dort vorhandenen fetalen Zellen durchzuführen.
Invasive Amniozentese
Der Karyotyp, die Analyse der fetalen Chromosomen, ist die einzige Möglichkeit, eine definitive Diagnose des Down-Syndroms zu stellen. Bei der Amniozentese handelt es sich jedoch um eine so genannte „invasive“ Untersuchung und daher potenziell gefährdet, insbesondere zu Fehlgeburten, da die den Fötus umgebende Membran perforiert ist.
Das „Hauptziel“ der Einführung von DNA-Tests zum Nachweis des Down-Syndroms sei die Reduzierung invasiver Proben, erinnert sich die HAS in einer Pressemitteilung. Fällt der DNA-Test negativ aus, kann auf eine Amniozentese verzichtet werden, bei einem positiven Ergebnis bleibt sie jedoch unerlässlich. Aber dieses DNA-Screening „hat möglicherweise die Identifizierung anderer Chromosomenanomalien als T21 verringert, indem die Anzahl der durchgeführten Karyotypen verringert wurde“, stellt die HAS fest.
Sie schlägt daher für dieselben gefährdeten Frauen vor, die DNA-Tests auf „die Suche nach Trisomien 2, 8, 9, 13, 14, 15, 16, 18 und 22 und nicht kryptischen segmentalen Anomalien zusätzlich zu Down“ auszuweiten Syndrom. „Diese Chromosomenanomalien gelten tatsächlich als mit einer aktiven Schwangerschaft vereinbar und können zu besonders schwerwiegenden fetalen oder geburtshilflichen Folgen führen“, erklärt die HAS.
Schulung von verschreibenden Ärzten
Es wird außerdem empfohlen, die Indikationen für ein DNA-Screening in bestimmten Fällen zu erweitern: Schwangerschaftsgeschichte mit einem Chromosom mehr oder weniger als erwartet in den Zellen (Aneuploidie), wenn einer der Elternteile eine „Robertson-Translokation“ mit Chromosom 13 trägt, oder wenn mütterliche Marker aus Untersuchungen im ersten Trimester auf eine Trisomie 13 oder 18 hinweisen.
Die HAS fordert außerdem, „dass für schwangere Frauen verständliche Informationen bereitgestellt werden, damit sie eine fundierte Entscheidung über die Durchführung von Screening- und Diagnoseuntersuchungen treffen können“.
