Weltweit gestartete Gentherapieversuche haben eines gemeinsam: Sie zeigen ermutigende Ergebnisse. Zuletzt waren es diejenigen von Forschern der Fudan-Universität in Shanghai, die am 5. Juni 2024 in der Fachzeitschrift Nature Medicine veröffentlicht wurden und für Schlagzeilen sorgten.
Wissenschaftler führten Tests an fünf Kindern durch, die aufgrund einer Mutation im DFN89-Gen, die die Produktion von Otoferlin verhinderte, taub geboren wurden. Zur Erinnerung: Dieses Protein ist für die Übertragung von Hörsignalen an den Synapsen der Sinneszellen des Hörorgans unerlässlich.
Mehrere abschließende Tests
Ergebnis: Die getesteten Kinder erlangten nach mehrmonatiger Behandlung ein Hörvermögen von etwa 50 % des Normalwerts zurück und waren in der Lage, Geräusche im Raum zu lokalisieren und Sprache zu unterscheiden. Die Behandlung bestand darin, erstmals funktionelle Kopien des OTOF-Gens über ein Adeno-assoziiertes Virus (AAV) in beide Ohren einzuführen. Bisher wurden Eingriffe im Rahmen klinischer Studien in der Regel nur an einem Ohr durchgeführt.
„Die Ergebnisse dieser Studien sind erstaunlich“sagte Zheng-Yi Chen, DPhil, Co-Senior-Autor der Studie und Wissenschaftler, zitiert in einer Pressemitteilung von Mass Eye and Ear. „Wir sehen weiterhin dramatische Fortschritte beim Hören bei behandelten Kindern, und die neue Studie zeigt zusätzliche Vorteile der Gentherapie bei Verabreichung an beiden Ohren, einschließlich der Fähigkeit, die Schallquelle zu lokalisieren und Verbesserungen bei der Spracherkennung in lauten Umgebungen.“ »
Und nun ?
Die Studienautoren sagen, dass es noch viel zu tun gibt, um diese Forschung zu untersuchen und zu verfeinern. Die Behandlung beider Ohren bereitet tatsächlich einige Schwierigkeiten. Dadurch verdoppelt sich bereits die Interventionszeit, und die Injektion größerer AAV-Dosen kann eine Immunantwort auslösen, die nachteilige Auswirkungen hat.
Die Gentherapie-Forschung hat in den letzten Monaten große Fortschritte gemacht. Im vergangenen Mai erlangte Opal Sandy, ein Kind, das an auditorischer Neuropathie litt, im Vereinigten Königreich nach einer Gentherapie sein nahezu normales Gehör zurück. In den Vereinigten Staaten erlangte der 11-jährige Aissam Dam sein Gehör zurück, nachdem ihm funktionsfähige Kopien des Otoferlin-Gens injiziert worden waren. In Frankreich haben das französische Biotech-Unternehmen Sensorion und sein Partner, das Institut Pasteur, die Zulassung für die Behandlung von Taubheit im Zusammenhang mit einer Otoferlin-Dysfunktion erhalten.
