Neue Entwicklung beim Screening auf Down-Syndrom während der Schwangerschaft in Sicht: Die Hohe Behörde für Gesundheit (HAS) empfahl am Mittwoch, bei den Tests nach anderen Chromosomenanomalien als dem Down-Syndrom in der DNA des Fötus zu suchen.
In Frankreich kann jede schwangere Frau während der ärztlichen Konsultation im ersten Trimester auf das Down-Syndrom untersucht werden. Seit 2018 ist es für Personen mit einem bestimmten Risikoniveau (zwischen 1/1.000 und 1/51) möglich, einen nicht-invasiven pränatalen Test anhand einer Blutuntersuchung über die dort vorhandenen fetalen Zellen durchzuführen.
Einschränkungen diagnostischer Methoden
Der Karyotyp, die Analyse der fetalen Chromosomen, ist die einzige Möglichkeit, eine definitive Diagnose des Down-Syndroms zu stellen. Aber Amniozentese ist eine Untersuchung namens „invasiv„und daher potenziell gefährdet, insbesondere von Fehlgeburten, da die Membran, die den Fötus umgibt, perforiert ist.
Die Einführung von DNA-Tests zum Nachweis des Down-Syndroms war „Hauptziel„Um invasive Proben zu reduzieren“, erinnert die HAS in einer Pressemitteilung. Fällt der DNA-Test negativ aus, kann auf eine Amniozentese verzichtet werden, bei einem positiven Ergebnis bleibt sie jedoch unerlässlich. Aber dieses DNA-Screening“konnte die Identifizierung anderer Chromosomenanomalien als T21 reduzieren, indem die Anzahl der durchgeführten Karyotypen reduziert wurde“, beachten Sie la HAS.
Zusätzliche Empfehlungen
Die HAS schlägt daher für dieselben gefährdeten Frauen vor, die DNA-Tests auszuweiten auf „die Suche nach Trisomien 2, 8, 9, 13, 14, 15, 16, 18 und 22 und nicht-kryptischen Segmentanomalien, zusätzlich zur Trisomie 21„. „Diese Chromosomenanomalien gelten tatsächlich als mit einer aktiven Schwangerschaft vereinbar und können besonders schwerwiegende Folgen für den Fötus oder die Geburt haben.“, erklärt der HAS. Sie empfiehlt außerdem, die Indikationen für ein DNA-Screening in bestimmten Fällen zu erweitern: Schwangerschaftsgeschichte mit einem Chromosom mehr oder weniger als erwartet in den Zellen (Aneuploidie), wenn einer der Elternteile ein „Translokation Robertsonienne” mit Beteiligung von Chromosom 13 oder wenn mütterliche Marker aus Untersuchungen im ersten Trimester auf eine Trisomie 13 oder 18 hinweisen.
Bedeutung von Information und Schulung
Die HAS fragt außerdem: „dass für schwangere Frauen verständliche Informationen bereitgestellt werden, die es ihnen ermöglichen, eine fundierte Entscheidung über die Durchführung von Früherkennungs- und Diagnoseuntersuchungen zu treffen„. Es empfiehlt außerdem eine Schulung für verschreibende Ärzte, um „Gewährleistung der Qualität der den Familien zur Verfügung gestellten Informationen und der Autonomie der Frauen bei der Entscheidungsfindung, insbesondere vor dem Hintergrund einer zunehmenden Zahl festgestellter Anomalien„.
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