Sammy Basso, auf Wiedersehen von dem jungen, alten Mann, der im Namen der Forschung nie aufgegeben hat

Sammy Basso litt an einer seltenen, oder besser gesagt extrem seltenen, genetischen Krankheit, von der einer von etwa 4 bis 5 Millionen geborenen Menschen betroffen ist. Ursache hierfür ist eine zufällige Mutation, die nur einen Buchstaben unseres genetischen Codes von den 3 Milliarden, aus denen er besteht, verändert . Dieser Brief allein reicht aus, um den Sinn des Lebens eines Menschen zu verändern: Anstatt wie alle anderen physiologisch zu altern, altert er beschleunigt. Und so findet sich ein 2- bis 5-jähriges Kind in kurzer Zeit im Körper eines älteren Menschen mit allen für einen älteren Menschen typischen klinischen und gesundheitlichen Problemen wieder. Aber nicht der Geist, es bleibt der des chronologischen Zeitalters.

Aus physiologischer Sicht ist Altern definiert als „der fortschreitende Funktionsverlust von Geweben, der mit einem erhöhten Krankheits- oder Todesrisiko einhergeht“. Es handelt sich um einen schleichenden und irreversiblen Prozess, der alle Lebewesen betrifft und dessen Verlauf, insbesondere beim Menschen, bereits auf den ersten Blick erkennbar ist. Denken Sie nur an das Auftreten von weißen Haaren und Falten, an den Verlust von Muskelmasse und an Hautunreinheiten.

Obwohl das Altern ein gemeinsames Phänomen ist, zeigt es sich nicht bei allen lebenden Arten auf die gleiche Weise und zur gleichen Zeit. Einige Insekten leben nur wenige Stunden, während Galápagos-Schildkröten 100 bis 150 Jahre alt werden. Kinder mit Progerie wie Sammy leben im Durchschnitt 14-15 Jahre. Sammy lebte 28 Jahre, eine lange Zeit, die es ihm ermöglichte, zu leben, zu studieren, zu lernen und bei der Forschung zu helfen. Ja, genau die Forschung, die Sammy so sehr liebte, dass er zum Protagonisten wurde, nicht nur durch seinen Abschluss in Naturwissenschaften und die Arbeit im Labor, sondern auch durch die Förderung der Forschung, die Anregung von Institutionen, die Gründung von Vereinen und die Organisation von Konferenzen und vor allem durch die Bekanntmachung seiner Krankheit die Welt. Als wir etwa im zehnten Lebensjahr der Familie die diagnostische Bestätigung durch die Analyse von Sammys DNA mitteilten, war uns bewusst, dass wir den Eltern keine Hoffnung machten. Ich habe jedoch versucht, sie zu ermutigen und zu ermutigen, gerade weil seit 2002 mit der Entdeckung, dass das mutierte Lmna-Gen nicht nur für Progerie, sondern auch für andere seltene Krankheiten mit vorzeitiger Alterung verantwortlich ist, auf diese Weise mehr Möglichkeiten für Forschung und Behandlung eröffnet wurden .

Sammy stimmte mutig nicht nur zu, sich diesen neuen Therapien zu unterziehen, sondern fragte auch, warum, was dieses Medikament bewirkt und wie es das Altern verzögern könnte. Die Auswirkungen der Krankheit auf den Einzelnen sind tiefgreifend, insbesondere im Zusammenhang mit seiner kognitiven und emotionalen Entwicklung. Während Kinder mit Progerie körperliche Merkmale eines beschleunigten Alterns aufweisen, bleiben ihre kognitiven Funktionen typischerweise intakt, was zu einem einzigartigen Nebeneinander von jugendlichem Geist und gealtertem Körper führt. Sammy verstand, dass er anders war als andere Gleichaltrige und zeigte trotz der emotionalen Belastung eine bemerkenswerte Belastbarkeit und Anpassungsfähigkeit, was Empathie und Verständnis förderte. Das wissenschaftliche Interesse an seiner Krankheit verschaffte ihm und seiner Familie einen Sinn. Tatsächlich hat Sammys Beteiligung an klinischen Studien und Forschung zweifellos dabei geholfen, uns Initiative und Hoffnung zu geben. Vielleicht war es genau diese Neugier, die ihn dazu veranlasste, mich zu bitten, nach Rom in mein Labor zu kommen, um dort einen Forschungsdoktortitel zu machen. Sammy wird nicht kommen, er wird nicht in der Lage sein, zum Wissen über diese Pathologie beizutragen und er wird uns nicht helfen können, ein Heilmittel zu finden.

Auch der Weg der Wissenschaft ist voller Enttäuschungen und Schmerz. Es ist keine Niederlage, sondern ein Moment des Nachdenkens. Möge Sammy in Frieden ruhen und mögen alle großen Wissenschaftler ihren Weg zur Erkenntnis fortsetzen.

* Universität Rom Tor Vergata