Lylou ist das erste Kind in Frankreich, das von dieser genetischen Krankheit betroffen ist

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Im Vaillant-Haus in Amfreville-Saint-Amand (Eure) erstrahlt das Wohnzimmer in dieser Weihnachtszeit in hellem Glanz. Es ist Zeit zu essen Lylou, 4 Jahre altdie zweite Tochter von Laura und Alexandre.

Um es zu füttern, braucht es keinen Teller oder Löffel, sondern eine ganz bestimmte Milch, die Alexandre über eine Sonde direkt mit dem Nabel des Kindes verbindet, indem er den „MIC-KEY“-Knopf öffnet: eine direkte Öffnung an ihrem Bauch. „Es tut ihm nicht weh“beruhigt der Papa.

Wiederkehrende epileptische Anfälle

Alles begann kurz nach Lylous Geburt im Jahr 2020. Lylou wurde anderthalb Monate zu früh geboren ein kleines Baby, das schnell aufhörte zu essen. Als sie weniger als zwei Monate alt war, lag sie 15 Tage lang im Krankenhaus. Die Ärzte stellten schnell fest, dass die Blutuntersuchungen nicht gut waren, und das Kind unterzog sich einer Reihe von Untersuchungen. „Es ist nichts dabei herausgekommen.

Abgesehen vom Essen war er ein Baby wie jedes andere“, erinnert sich Laura. Die Ärzteschaft konzentriert ihre Forschung auf einen Gentest und es wird mehr als ein Jahr dauern, bis die Ergebnisse vorliegen.

In der Zwischenzeit verschlechtert sich Lylous Zustand. Im Alter von sechs Monaten Sie hat ihren ersten epileptischen Anfall. Ein traumatisches Ereignis für die Eltern. „Sie lag auf mir, sie wurde steif, ihre Augen verdrehten sich. Es dauert mehrere Sekunden, es ist sehr beeindruckend“, erklärt der Vater.

In Frankreich gibt es nur zwei Fälle, und Lylou war der erste, bei dem die Diagnose gestellt wurde.

Lylou hat immer noch große Schwierigkeiten beim Essen, „es hat mehr als eine Stunde gedauert, ihr eine Flasche zu geben, die sie nie ausgetrunken hat“, sie verliert sichtbar an Gewicht. Mit 10 Monaten wog sie kaum 4 kgwenn der Durchschnitt bei 11,5 kg liegt. Die Eltern beschließen, ihre Tochter operieren zu lassen, um sie direkt im Magen ernähren zu können.

Kurz nach dieser Operation kommt das Testergebnis: Lylou trägt das SZT2-Gen. „ In Frankreich gibt es nur zwei Fälle, und Lylou war die erste, bei der die Diagnose gestellt wurde. Das ist sehr selten, es gibt weltweit etwa zwanzig bekannte Fälle“, erklärt Laura.

Verzögertes Wachstum und Entwicklung

Dieses Gen, das von einem der beiden Eltern übertragen wird – Laura und Alexandre wollten nicht wissen, wer Träger ist – deutet darauf hin ein seltenes epileptisches Syndrom des Neugeborenen, gekennzeichnet durch das frühe Einsetzen von Anfällen, die möglicherweise mit einer Verzögerung oder einem Stillstand der psychomotorischen Entwicklung, geistiger Behinderung, Armut oder sogar einem völligen Fehlen der Sprache, Verhaltensstörungen usw. verbunden sind.

„Wenn wir erfahren, dass sie an einer so wenig bekannten Krankheit leidet, dass es keine Forschung dazu gibt, stürzt der Himmel ein“, gesteht Alexandre.

Im Fall von Lylou häufen sich die epileptischen Anfälle, manchmal sogar mehrere pro Tag. Aber sie macht auch durch verzögertes Wachstum und Entwicklung. Das kleine Mädchen ist jetzt 4 Jahre alt und kann weder gehen noch sprechen. „Sie trägt es immer noch, als sie 18 Monate alt ist“, fügt ihre Mutter hinzu.

Da seine Krankheit äußerst selten und wenig bekannt ist, Es gibt keine Behandlung. Ärzte behandeln Symptome nur dann, wenn sie auftreten.

Ein Verein, der ihnen hilft

Seit der Bekanntgabe der Krankheit seiner Tochter Laura arbeitet nicht mehr und kümmert sich den ganzen Tag darum. Das Paar bleibt stark, insbesondere für ihre erste Tochter Maïlane, 10 Jahre alt. „Wir wollen unsere Töchter glücklich machen. » Jede Woche besucht Lylou einen Physiotherapeuten und einen Psychomotoriktherapeuten. Man muss zwischen Arztterminen und Krisen leben. „Wir müssen vorankommen. Im ersten Jahr haben wir uns nicht getraut, rauszugehen. Jetzt stecken wir nicht mehr fest“, gestehen die Eltern.

Trotz der Entschädigung für die Behinderung ihrer Tochter wissen die Eltern, dass sich die Ausgaben über die Jahre anhäufen. Im Moment benutzt Lylou noch einen gewöhnlichen Kinderwagen, wird aber mit der Zeit einen haben müssen einen geeigneten Kinderwagen, der Ihre Wirbelsäule gut stützt. „Wenn sie im Rollstuhl sitzt, müssen wir ein geeignetes Fahrzeug kaufen“, erwartet ihr Vater. Dasselbe Muster in ihrem Haus, wo sich die Schlafzimmer im Obergeschoss befinden. „Im Moment wiegt es 11 kg, aber wenn es mehr ist, muss man in einen Treppenlift investieren. » In Zukunft wird es im Haus viel zu tun geben, um es an Lylous Behinderung anzupassen.

Deshalb das Ehepaar Vaillant gründete einen Verein: Hand in Hand für Lylous Glückum ihnen finanziell zu helfen. Sie planen, die ersten Veranstaltungen im Jahr 2025 zu organisieren.

Um Lylou und ihrer Familie zu helfen, können Sie ihnen auf Facebook folgen: Hand in Hand für Lylous Glück oder am Preispool teilnehmen unter: https://www.helloasso.com/associations/main-dans-la-main-for- das-glück-von-lylou/

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