Prader-Willi-Syndrom, eine seltene genetische Erkrankung
Das PRADORT-Referenzzentrum für seltene Krankheiten (CRMR) widmet sich der Expertise und dem Management von Fettleibigkeit genetischen Ursprungs oder Hypothalamusläsion. Darin sind rund sechzig Situationen zusammengefasst, die im nationalen generischen Diagnose- und Pflegeprotokoll „Adipositas seltener Ursachen“ beschrieben sind, das 2021 von der HAS veröffentlicht wurde.
Das Prader-Willi-Syndrom (PWS), die häufigste Ursache, ist eine seltene und komplexe genetische Erkrankung, die mit einer Anomalie des Chromosoms 15 zusammenhängt, die bei der Geburt durch eine Verringerung des Muskeltonus (Hypotonie) und Bewegungsschwierigkeiten gekennzeichnet ist. füttern. Die Symptome sind zahlreich und variieren je nach Alter des Kindes. Es betrifft etwa einen Fall von 15 bis 20.000 Geburten. Die geschätzte Bevölkerung in Frankreich würde etwa 2.000 Menschen betragen.
Das Prader-Willi-Syndrom ist ebenfalls eine neurologische Entwicklungsstörung; Ihre somatischen, kognitiven und verhaltensbezogenen Symptome sind oft miteinander verflochten, was die Komplexität der Behandlung widerspiegelt und zu Störungen im Lebensverlauf und in der Pflege der Patienten führen kann. Patienten. Die Behandlung dieses Syndroms erfolgt daher multidisziplinär, frühzeitig und angepasst an den Patienten und seine Angehörigen.
Das Marin Hospital of Hendaye AP-HP verfügt über mehr als 20 Jahre Erfahrung in der Betreuung von Patienten und ihren Angehörigen
Die Aufnahme von Erwachsenen mit Prader-Willi-Syndrom wird seit 1999 im Marin-Krankenhaus in Hendaye AP-HP unter der Leitung der damaligen Abteilungsleiterin, Dr. Denise Thuilleaux, organisiert, die inzwischen abgelöst wurde. heute von Dr. Mourre und einem medizinischen Team bestehend aus einem Endokrinologen, Allgemeinärzten und einem Psychiater. Dieser spezielle Dienst ist seit der ersten Zertifizierung im Jahr 2004 Teil der CRMR-Standorte und wurde bei der letzten Zertifizierung im Jahr 2023 erneuert.
Dies ist der einzige spezialisierte Dienst in Frankreich für die Aufnahme von Erwachsenen mit SMR und Prader-Willi-Syndrom oder einem verwandten Syndrom.
Dieses Angebot der medizinischen und Rehabilitationspflege für Erwachsene (SMR) wird derzeit mit dem Ziel weiterentwickelt, innerhalb von fünf Jahren eine Kapazität von 62 Betten zu erreichen. Die Patienten kommen aus dem ganzen Land, die durchschnittliche Aufenthaltsdauer beträgt einen Monat. Es wird eine personalisierte, multidisziplinäre Betreuung angeboten, die sich auf Gewichts-, Ernährungs- und Emotionsregulierung, körperliche Rehabilitation, Unterstützung und Erholung für Familien sowie Unterstützung bei Lebensprojekten konzentriert. Angepasste körperliche Aktivität steht im Mittelpunkt des Projekts und der außergewöhnliche Standort des Hendaye AP-HP Marine Hospital in unmittelbarer Nähe zum Meer eignet sich hierfür besonders gut. Ein ebenfalls von der regionalen Gesundheitsbehörde der Nouvelle Aquitaine zertifiziertes Programm zur therapeutischen Ausbildung strukturiert die Praxis von Fachkräften mit Patienten.
Eine Investition von 2 Millionen Euro
Die AP-HP investiert massiv in seltene Krankheiten und insbesondere in die in Frankreich einzigartige Spezialeinheit Bretonneau, die ebenfalls bei dieser Gelegenheit eingeweiht wird. Es wurden Modernisierungsarbeiten an dem über ein Jahrhundert alten Gebäude durchgeführt, um die Pflegeräumlichkeiten an die spezifischen Bedürfnisse von Menschen anzupassen, die am Prader-Willi-Syndrom oder einem verwandten Syndrom leiden. Es respektiert eine behindertengerechte Ergonomie und verbessert die Lebensqualität und Arbeitsbedingungen des Personals. Dieser Bereich erstreckt sich über zwei Etagen und ist Teil des spezialisierten SMR-Dienstes Verdauung, Endokrinologie, Diabetologie und Ernährung (DEDN).
Diese Einheit war Gegenstand einer Investition von AP-HP in Höhe von 2 Millionen Euro, davon 1,8 Millionen Euro an Arbeit und 200.000 Euro an Ausrüstung.
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