wie der 8-jährige Sacha seine Myopathie überwand

In einer kleinen Stadt in der Nähe von Straßburg versprach sich Sachas Leben wie das eines jeden Kindes. Doch vor sechs Jahren änderte sich für den kleinen Jungen und seine Familie alles. Dann, im Alter von 2 Jahren, wurde Sacha ins Krankenhaus eingeliefert, nachdem er sich unwohl gefühlt hatte und einem epileptischen Anfall ähnelte. Doch ein Bluttest und anschließende Genanalysen bringen schließlich die eindeutige Diagnose: Sacha leidet an Duchenne-Muskeldystrophie, einer seltenen genetischen Erkrankung, die nach und nach alle Muskeln bis zur Lähmung schwächt. Ohne Behandlung befällt die Krankheit schließlich die Atem- und Herzmuskulatur und führt zum Tod vor dem 30. Lebensjahr. „Es ist symbolisch, weil Sie ist die Urheberin der Gründung des AFM-Téléthon »erklärt Laurence Tiennot-Herment, Präsident des französischen Verbandes gegen Myopathien, während einer Pressekonferenz vor dem 38^e Ausgabe des Telethon, 29. und 30. November.

„Während der Diagnose bricht alles zusammen: Wir haben nur das Bild vom Stuhl, der Tracheotomie, dem Sarg“erinnern Sie sich an Sachas Eltern, Hélène und Édouard. Sie ergriffen Maßnahmen, um ihrem Sohn die besten Chancen zu bieten, das Fortschreiten der Krankheit zu stoppen, und sehr schnell nahm das Kind an einer klinischen Studie im Straßburger Referenzzentrum teil. Aber erst Ende 2022 kommt es zum Erfolg: Während Sacha gerade seinen 6. Geburtstag gefeiert hat, ist er eines der ersten Kinder, das von der von Généthon, dem AFM-Téléthon-Labor, entwickelten Gentherapie profitiert. Die spektakulären Ergebnisse haben Sacha heute zu einem Symbol gemacht. „Er ist der Erbe einer umfassenden wissenschaftlichen Forschung, die über mehr als drei Jahrzehnte hinweg erhebliche personelle und finanzielle Ressourcen mobilisiert hat.“unterstreicht Laurence Tiennot-Herment, deren Sohn 2003 an Duchenne-Muskeldystrophie starb.

Lesen Sie auch
Telethon 2023: Fast 93 Millionen Euro eingesammelt, das beste Ergebnis seit sieben Jahren

Das Prinzip der Therapie

In Frankreich werden jedes Jahr bis zu 200 neue Fälle von Duchenne-Muskeldystrophie entdeckt, hauptsächlich bei Jungen, die im Alter zwischen 2 und 3 Jahren diagnostiziert werden. Die Krankheit wird durch eine Mutation im Gen verursacht, das für ein Protein kodiert, das für die Unterstützung und den Schutz der Muskelfasern wichtig ist: Dystrophin. Ohne dieses Protein werden die Muskeln allmählich schwächer und beschädigt. Die unteren Gliedmaßen sind zuerst betroffen, was zu Schwierigkeiten beim Gehen und häufigen Stürzen führt. Dann breitet sich die Krankheit auf die Rückenmuskulatur, die oberen Gliedmaßen sowie die Atmungs-, Herz- und Verdauungsorgane aus.

Das Prinzip jeder Gentherapie besteht darin, defekte Kopien des mutierten Gens zu ersetzen, indem funktionsfähige Kopien mithilfe eines viralen Vektors, eines unschädlich gemachten Virus, direkt in die betroffenen Zellen, hier die Muskelzellen, eingefügt werden, um sie für den Transport „guter Kopien“ zu verwenden. des Gens. „Das Problem bei der Entwicklung der Behandlung besteht darin, dass das Dystrophie-Gen das größte menschliche Gen ist, das kein viraler Vektor unterstützen könnte.“unterstreicht Serge Braun, stellvertretender wissenschaftlicher Generaldirektor von AFM-Téléthon. Deshalb ist diese Gentherapie etwas Besonderes: „Die Alternative, die wir gefunden haben, besteht darin, eine verkürzte Version des Dystrophin-Gens namens Microdystrophin zu injizieren, das die wesentlichen Funktionalitäten trägt und von einem viralen Vektor in die Muskeln, einschließlich des Herzens, transportiert werden kann.“erklärt Serge Braun. Dadurch sollen die Muskelzellen wieder das berühmte Protein produzieren können.

Lesen Sie auch
Dank Telethon-Spenden wurde das teuerste Medikament der Welt entdeckt

Ash geht und rennt wieder

Für Sacha markiert die Behandlung den Beginn einer spektakulären Verbesserung. Es brauchte mehrere Milliarden Vektoren, aber nur eine einzige Injektion, um die ersten Ergebnisse zu sehen. Die während der Konferenz gezeigten Videos sprechen für sich. Wir sehen, wie Sacha 18 Monate nach der Injektion mit Leichtigkeit die Stufen hinaufsteigt, indem er beide Beine richtig wechselt, wozu er nicht in der Lage war. Für seine Eltern ist es ein „Tsunami der Gefühle“. „Die Verbesserungen zeigten sich ab dem 3^e Wocheunterstreicht Hélène. Seitdem haben wir die Siege vervielfacht: Er kann jetzt die Rutsche hochklettern, auf einen hüpfenden Fuß springen, aber vor allem kann er laufen.“sagt sie, sehr bewegt. Es ist jedoch noch zu früh, um zu sagen, dass der kleine Junge geheilt ist und seine Muskeln weiterhin das fehlende Protein produzieren werden.

Fünf weitere Kinder im Alter von 6 bis 10 Jahren konnten von der Behandlung profitieren und erzielten ermutigende Ergebnisse, die grünes Licht für den Beginn der „entscheidenden“ Phase geben. „Wir planen, die Therapie im ersten Quartal 2025 64 Kindern in Frankreich, den Vereinigten Staaten und dem Vereinigten Königreich zu verabreichen, mit dem Ziel der Kommerzialisierung bis 2027-2028.“verkündet Serge Braun. Doch zwei Fragen müssen noch geklärt werden: Erstens die der Behandlungskosten, die derzeit bei 3 Millionen Euro liegen. Komplexer wird es sein, eine Lösung für Kinder zu finden, die bereits mit dem als Überträger verwendeten Virus in Berührung gekommen sind und daher einem höheren Risiko einer unerwünschten Immunreaktion ausgesetzt sind.