Sie ist die erste britische Patientin und das jüngste Kind, das diese Art der Behandlung erhält. Opal Sandy wurde mit einer genetischen Erkrankung geboren, der auditorischen Neuropathie, die durch eine Störung der Nervensignale vom Innenohr zum Gehirn verursacht wird. Sie kann nun dank der Gentherapie im Rahmen einer Studie danken, deren Ergebnisse vom Leiter als „spektakulär“ gepriesen wurden.
Rund 20.000 Menschen im Vereinigten Königreich, in Deutschland, Frankreich, Spanien und Italien sind aufgrund eines Defekts in einem Gen taub, das Otoferin produziert, ein Protein, das Haarzellen im Innenohr für die Kommunikation mit dem Hörnerv benötigen.
Nahezu normales Hörvermögen nach 24 Wochen
Innerhalb von vier Wochen nach der Operation, einer Injektion in die Cochlea (Teil des Innenohrs) unter Vollnarkose, reagierte Opal auf Geräusche. Nach 24 Wochen war sein Gehör für leise Geräusche wie Flüstern fast normal. Mittlerweile 18 Monate alt, reagiert das kleine Mädchen auf die Stimmen ihrer Eltern und kann Worte wie „Papa“ oder „Auf Wiedersehen“ sagen.
„Als Opal uns ohne Hilfe in die Hände klatschen hörte, war das unglaublich“, sagte ihre Mutter Jo Sandy. „Wir waren so glücklich, als das klinische Team nach 24 Wochen bestätigte, dass sein Gehör auch leisere Geräusche und Sprache wahrnahm“, fügte sie hinzu.
Der Beginn einer neuen Ära“
„Diese Ergebnisse sind spektakulär und besser als ich erwartet hatte“, sagte Professor Manohar Bance vom Cambridge University Hospital und Chefforscher der CHORD-Studie, die im Mai 2023 begann. „Wir hoffen, dass eine neue Ära für Gentherapien beginnt.“ das Innenohr und viele Arten von Hörverlust“, fügte er hinzu.
