DAS WESENTLICHE
- Primäre Zilien sind eine Art Antennen auf unseren Zellen, deren Aufgabe es ist, mechanische und biochemische Signale zu erfassen.
- Die Motoneuronen von Patienten mit Charcot-Krankheit haben weniger primäre Zilien und die verbleibenden sind auch kürzer als normal.
- Die Forscher fanden heraus, dass die Funktionsstörung der primären Wimpern mit der Mutation des C21orf2-Gens zusammenhängt.
Eine Funktionsstörung der primären Zilien könnte mit der Todesursache in Zusammenhang stehen Motoneuronen und daher eine der Ursachen für die Entwicklung von ALS oder der Charcot-Krankheit sein, heißt es in einer neuen, in der Fachzeitschrift veröffentlichten Studie Gehirn. Diese primären Zilien sind laut das Nationale Institut für Gesundheit und medizinische Forschung (Inserm), Arten von Antennen auf unseren Zellen, deren Aufgabe es ist, mechanische und biochemische Signale zu erfassen.
Eine primäre Zilienstörung im Zusammenhang mit der C21orf2-Genmutation
In früheren Untersuchungen wurde gezeigt, dass das C21orf2-Gen mit der Charcot-Krankheit zusammenhängt. Bei anderen Pathologien haben Wissenschaftler bereits beobachtet, dass Mutationen in diesem Gen die primären Wimpern zerstören können.
In dieser neuen Studie wollten die Forscher daher verstehen, ob C21orf2-Mutationen die gleichen Folgen für Patienten mit amyotropher Lateralsklerose haben.
Die Motoneuronen von Patienten mit dieser Pathologie haben weniger primäre Flimmerhärchen als die von Menschen, die nicht erkrankt sind. Auch die verbleibenden Primärwimpern sind kürzer als normal.
„Dieser strukturelle Schaden verhindert eine ordnungsgemäße Signalübertragung. gibt Dr. Mathias De Decker, Erstautor der Studie, in einem an Kommunique. Wir fanden (…), dass ein wichtiger Signalweg für die Gesundheit von Motoneuronen gestört war. In diesem Fall haben Motoneuronen Schwierigkeiten, wichtige Verbindungen zwischen Nerven und Muskeln, sogenannte neuromuskuläre Verbindungen, herzustellen.”
Um herauszufinden, ob diese Auswirkungen auf die primären Zilien mit den C21orf2-Mutationen zusammenhängen, stellten die Wissenschaftler die C21orf2-Spiegel in den mutierten Zellen wieder her. Ergebnis: Die Defekte in den Flimmerhärchen wurden repariert und der Signalweg sowie die neuromuskulären Verbindungen wiederhergestellt. Sie glauben daher, dass primäre Zilien ein therapeutisches Ziel für die Charcot-Krankheit sein könnten.
Primäre Zilien, ein potenzielles therapeutisches Ziel für die Charcot-Krankheit
Zusätzlich zu C21orf2 beobachteten Forscher auch ähnliche Ziliendefekte in den Motoneuronen von ALS-Patienten mit Mutationen in den Genen ALS und C9orf72. „Diese Beobachtungen werfen zahlreiche Fragen auf und eröffnen Perspektiven für weitere Forschung.“, schätzt Professor Philip Van Damme, ein weiterer Autor der Studie. Primäre Zilien könnten daher ein sehr interessantes therapeutisches Ziel für ALS sein.
Demnach gibt es in Frankreich jedes Jahr etwa 2,7 neue Fälle der Charcot-Krankheit pro 100.000 Einwohner Zivilhospize von Lyon. Diese Pathologie ist durch eine fortschreitende Lähmung mit tödlichem Ausgang gekennzeichnet.nach durchschnittlich 3 bis 5 Jahren Entwicklungszeit“, entsprechend Einfügen.
