Der Tod von Sammy Basso am Samstag hat neues Interesse an Progerie geweckt, der äußerst seltenen genetischen Krankheit, die zu vorzeitigem Altern führt und die Lebenserwartung der Betroffenen verkürzt. Basso wäre im Dezember 29 Jahre alt geworden und am 5. Oktober gestorben, nachdem er einen wichtigen Teil seines Lebens damit verbracht hatte, seine Krankheit bekannt zu machen, ihre Auswirkungen zu verbreiten und Forschungen zu einer wirksameren Behandlung zu betreiben.
Progerie, genauer gesagt die Hutchinson-Gilford-Krankheit (HGPS), betrifft nur sehr wenige Menschen auf der Welt, so dass es schwierig ist, zu quantifizieren, wie häufig sie in der Bevölkerung auftritt. Es wird geschätzt, dass auf 20 Millionen Geburten ein Fall kommt, und im Jahr 2024 entdeckte die Progeria Research Foundation, eine der wichtigsten Organisationen, die sich mit der Krankheit befasst, 151 Fälle in 48 Ländern. Die Krankheit ist seit fast anderthalb Jahrhunderten bekannt und seitdem wurden Hunderte von Fällen gemeldet, obwohl es nicht immer möglich ist, sie sicher zu diagnostizieren und rechtzeitig mit der Therapie zur Linderung der Symptome zu beginnen.
Durch Progerie verursachte vorzeitige Alterung ist auf die Mutation eines Gens (LMNA oder Laminin A) zurückzuführen, das die Informationen enthält, die es dem Organismus ermöglichen, Lamin A zu produzieren, ein Protein, das eine sehr wichtige Rolle dabei spielt, den Zellkern intakt zu halten und stabil. Die Mutation verursacht die Produktion eines defekten Lamin A, Progerin genannt, das den Zellkern instabil macht, in dem die für die Zellvermehrung grundlegende genetische Information enthalten ist. Zellen teilen sich nicht oder nicht richtig, es kommt zu Fehlern und Mutationen im Erbgut, was zu einem vorzeitigen Alterungsprozess führt, der sich negativ auf die Gesundheit auswirkt.
Es ist noch nicht klar, was die Mutation im LMNA-Gen verursacht, die zur Progerie führt, aber es wird angenommen, dass es sich um ein zufälliges Ereignis handelt, das in den frühen Stadien der Empfängnis auftritt. Obwohl die Fallzahlen sehr begrenzt sind, gibt es bislang keine eindeutigen Hinweise darauf, dass ein Elternteil Träger der Genmutation ist und diese somit erblich bedingt ist. Tatsächlich scheint die Mutation spontan aufzutreten und geht nicht direkt auf die Eltern zurück. Allerdings ist dies immer noch ein umstrittener Aspekt, auch weil in der Vergangenheit über ein Wiederauftreten einiger Fälle von Progerie unter Geschwistern berichtet wurde.
Ein Baby mit Progerie zeigt bei der Geburt normalerweise keine Symptome, wobei die Anzeichen des Syndroms bereits im ersten Lebensjahr sichtbar werden. Eltern oder medizinisches Personal bemerken dies, indem sie ein schlechtes Wachstum des Kindes und einen abnormalen Haarausfall bemerken. Da es sich um eine äußerst seltene Krankheit handelt, kann die Diagnose einige Zeit in Anspruch nehmen und die Krankheit wird aufgrund ihrer begrenzten Verbreitung und des geringen Wissens über einige ihrer Merkmale nicht immer sofort erkannt.
Bisher gibt es keine wirkliche Therapie gegen Progerie und die medizinische Tätigkeit konzentriert sich vor allem auf die Reduzierung ihrer Auswirkungen, die vor allem das Herz-Kreislauf-System betreffen. Vorzeitiges Altern führt vor allem zu einer stärkeren Steifheit und Verdickung der Blutgefäße, wobei bei Kindern und Jugendlichen typische Alterskrankheiten wie Arteriosklerose auftreten. Die Durchblutung lebenswichtiger Organe wird verringert, was die Alterungs- und Auszehrungsprozesse zusätzlich fördert.
Die meisten Menschen mit Progerie sterben an Komplikationen der Arteriosklerose wie Herzversagen, Herzinfarkt und Schlaganfall. Aus diesem Grund werden den Betroffenen in der Regel Medikamente wie niedrig dosiertes Aspirin zur Vorbeugung von Herzinfarkten oder die Einnahme von Antikoagulanzien zur Verringerung des Risikos der Bildung von Blutgerinnseln oder Statine zur Senkung des Cholesterinspiegels verschrieben.
Die Schätzung der durchschnittlichen Lebenserwartung einer an Progerie erkrankten Person ist nicht einfach, da jedes Jahr nur wenige Fälle diagnostiziert werden und die Ergebnisse der Erkrankung bei jedem Patienten sehr unterschiedlich ausfallen. Im Allgemeinen liegt die durchschnittliche Lebenserwartung bei etwa 13 Jahren, es kann jedoch mehrere Fälle geben, in denen es einer Person gelingt, länger zu leben. Sammy Basso starb im Alter von fast 29 Jahren und wurde damit zu einem der am längsten lebenden Progerie-Fälle.
Das Syndrom zeichnet sich dadurch aus, dass es die geistigen Fähigkeiten nicht wesentlich beeinträchtigt und auch keine anderen Störungen verursacht, die typischerweise mit dem Alter einhergehen. Die Krankheit verursacht selten Arthritis, Sehstörungen oder ein erhöhtes Krebsrisiko, obwohl vieles vom einzelnen Patienten und dem Alter abhängt, das er erreicht.
Obwohl es sich um eine äußerst seltene Krankheit handelt, wird Progerie sorgfältig untersucht, da sie neue Elemente für das Verständnis der Mechanismen des Alterns in der Allgemeinbevölkerung liefern könnte. Die Forschung hat sich hauptsächlich auf das LMNA-Gen konzentriert, um zu verstehen, was die Mutation auslöst, die dann zur Krankheit führt. Es wurden auch klinische Studien zum Einsatz einiger zur Behandlung von Krebsarten entwickelter Medikamente begonnen, die bei der Anwendung bei Menschen mit Progerie einige positive Ergebnisse gezeigt haben. Zusätzlich zu den durch die Genmutation verursachten Krankheiten gibt es einige Krankheiten, die sich mit HGPS-ähnlichen Störungen manifestieren, wie das atypische Progeroid-Syndrom und das angeborene Progeroid-Syndrom, die noch untersucht werden.
