LDie Geschichte von Mylane und Marley gibt Hoffnung. Das Ergebnis hätte jedoch ganz anders ausfallen können … Ihre Eltern, Théo und Mégane, erzählen heute von den Strapazen, die sie durchgemacht haben, und werden diesen Freitag, den 29. November, und Samstag, den 30. November, mit ihren Zwillingstöchtern am Set von „The 38“ anwesend seine Ausgabe des Telethon.
Jeden Abend ab 18 Uhr.
Erhalten Sie die von der Point-Redaktion analysierten und entschlüsselten Informationen.
Merci!
Ihre Anmeldung wurde mit der E-Mail-Adresse berücksichtigt:
Um alle unsere anderen Newsletter zu entdecken, gehen Sie hier: MeinKonto
Mit der Registrierung akzeptieren Sie die allgemeinen Nutzungsbedingungen und unsere Vertraulichkeitsrichtlinie.
Der 29-jährige Théo erinnert sich an seine Freude über die Ankündigung der Schwangerschaft seiner Partnerin. „Es war der 14. Februar 2023. Die Schwangerschaft war überhaupt nicht geplant, da Mégane die Antibabypille nahm, aber es war ein freudiges Ereignis. » Dann erlebte das Paar beim ersten Ultraschall die „angenehme“ Überraschung, als es erfuhr, dass sie nicht ein, sondern zwei Kinder erwarteten. Fernglas. Während sie in Nantes (Loire-Atlantique) lebten, traf das Paar aus organisatorischen Gründen und angesichts der Herausforderung, die die Geburt zweier Kinder mit sich brachte, eine Entscheidung, die den Lauf ihrer Geschichte verändern sollte: Sie zog nach Rochefort (Charente-Maritime) in der Nähe ihres Hauses Eltern.
Der Hammerschlag
„Die Schwangerschaft und die Geburt verliefen sehr gut, Mylane und Marley wurden am 2. Oktober auf der Entbindungsstation von Rochefort geboren“, sagt Théo. Wenige Tage nach der Geburt bot das Pflegepersonal den Eltern dann anlässlich des Guthrie-Tests ein experimentelles Screening für ihre Töchter an: das AFM-Téléthon Depisma-Programm.
Dieses Screening ermöglicht die frühzeitige Diagnose von spinaler Muskelatrophie im Kindesalter, einer seltenen genetischen Erkrankung, die Motoneuronen betrifft und zu fortschreitender Muskelatrophie führt. Wie wir auf der Website von AFM-Téléthon lesen können, „sterben in der schwersten Form (SMA Typ I, 60 % der Fälle) 95 % der betroffenen Kinder vor ihrem zweiten Lebensjahr.“ » Mit 124 neuen Fällen pro Jahr in Frankreich ist die spinale Muskelatrophie nach Mukoviszidose die zweithäufigste autosomal-rezessive Erkrankung im Kindesalter.
LESEN SIE AUCH Telethon 2023: „Jeder Tag ist ein Kampf für meine Tochter Ivy“ „Zu diesem Zeitpunkt wussten wir überhaupt nichts von dieser Krankheit und waren außerdem nicht besonders auf der Suche nach Informationen. Wir waren glücklich als frischgebackene Eltern“, erinnert sich Théo. Die Eltern akzeptierten die Untersuchung und verließen beruhigt die Entbindungsstation.
Doch acht Tage nach der Geburt erhielten Théo und Mégane einen Anruf aus dem Krankenhaus in Bordeaux, in dem sie wegen einer „Anomalie“ in den Ergebnissen vorgeladen wurden. Die Ärzte teilten ihnen dann mit, dass das Screening auf spinale Muskelatrophie positiv ausgefallen sei. Aber Eltern haben keine Zeit, sich von den Nachrichten überwältigen zu lassen. Eine Reihe von Tests bestätigten die Diagnose und ihre Form, Typ II. Diese Form tritt im Alter zwischen 6 und 18 Monaten auf und die Lebenserwartung der Patienten variiert.
„Von vornherein ist alles in Ordnung“
„Die Ärzteschaft verwies uns dann auf die Gentherapie“, erinnert sich Théo. Die Zwillinge wurden daher mit einer einzigen Injektion behandelt. Mylane und Marley blieben zwei Wochen lang zur Beobachtung im Krankenhaus, bevor sie nach Hause zurückkehrten. Nach mehreren Monaten mit Kortikosteroiden und Physiotherapiesitzungen „merken wir, dass alles sehr gut läuft“. „Im Januar beginnen wir uns zu entspannen und heute geht es den Mädchen wunderbar“, freut sich ihr Vater.
Dass Mylane und Marley bis heute bei guter Gesundheit sind, ist dem Depisma-Pilotprogramm zu verdanken, das in New Aquitaine und Grand Est getestet wurde. „Deshalb war unser Umzug so wichtig. Wenn wir in Nantes geblieben wären, hätten uns die Ärzte dieses Screening nicht angeboten, bevor die Symptome auftraten“, sagt Théo.
LESEN SIE AUCH Wie man schlechte medizinische Nachrichten verbreitetHeute sind die Zwillinge 13 Monate alt. Und auch wenn die vollständige Heilung seiner Töchter langfristig noch eine Grauzone darstellt – „die Feinheit dieser Therapie ist, dass wir keine große Perspektive haben, da das erste Kind, das diese Behandlung erhalten hat, 5 Jahre alt ist“ – Théo ist sehr optimistisch: „A priori ist alles in Ordnung. »
„Wir hatten großes Glück“
Zum Entdecken
Känguru des Tages
Antwort
Von der Sängerin Mika, dem Paten dieser 38, „die jungen Damen von Rochefort“ genannte Laut ihrem Vater hätten die Mädchen ohne den AFM-Téléthon ein anderes Schicksal erlebt. „Ohne sie hätten wir beim ersten Symptom von der Krankheit erfahren, es wäre zu spät gewesen. Dann ohne den Généthon [le laboratoire de thérapie génique du Téléthon, NDLR]hätten wir keinen Zugang zu der Genbehandlung gehabt, die unsere Töchter gerettet hat. »
LESEN SIE AUCH „Lucas hat die Lebenszähler explodieren lassen“: Ein Kind wird von unheilbarem Hirntumor geheiltWie der Rest des Telethons plädieren die Eltern der Zwillinge für mehr finanzielle Mittel für die Vorsorgeuntersuchung und Behandlung genetischer Krankheiten: „Wir hatten großes Glück, und alle sollten das Gleiche haben.“ »
