Patientenverbände, Ärzte und Forscher fordern es seit mehr als zehn Jahren. Das Neugeborenen-Screening auf Sichelzellenanämie ist endlich Realität. Ab 1Ist Im November werden alle Neugeborenen davon im Rahmen des nationalen Neugeborenen-Screening-Programms profitieren, das systematisch auf zwölf Krankheiten untersucht, darunter Mukoviszidose, angeborene Hypothyreose und Leuzinose (auch „Sirupriechende Urinkrankheit“ genannt). Dieses Screening, auch „Guthrie-Test“ genannt, wird durchgeführt, indem nach einem kleinen Stich in die Ferse oder Hand des Neugeborenen Blutstropfen auf ein Löschpapier entnommen werden.
Sichelzellenanämie ist eine Anämie genetischen Ursprungs, die insbesondere Bevölkerungsgruppen aus Subsahara-Afrika, den Westindischen Inseln, Nordamerika, Indien, dem Mittelmeerraum und dem Nahen Osten betrifft. Daher war die Vorführung zunächst auf diese Zielgruppen ausgerichtet. Seit 1984 wird es auf überseeische Departements und Regionen ausgeweitet. Auf dem französischen Festland zielten ethnische Angriffe seit 1995 auf westindische, afrikanische und mediterrane Bevölkerungsgruppen ab und wurden von Patientenverbänden regelmäßig als stigmatisierend angeprangert.
Schließlich haben es einige Entbindungsstationen getan, andere nicht. In der Region Ile-de-France, wo die Prävalenz besonders hoch ist, weil dort die gefährdeten Bevölkerungsgruppen konzentriert sind, werden mehr als 75 % der Neugeborenen untersucht. Im November 2022 empfahl die Hohe Behörde für Gesundheit, dieses Screening auf alle Neugeborenen zu übertragen. Ein Dekret wurde am 3. August veröffentlicht.
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Die Sichelzellenanämie ist eine erblich bedingte Blutkrankheit, die die roten Blutkörperchen betrifft und sich einige Monate nach der Geburt manifestiert, insbesondere durch starke Anämie, Episoden starker Knochenschmerzen im Zusammenhang mit Blutgefäßverschlüssen und ein hohes Infektionsrisiko (Pneumonie, Meningitis …). . Es ist die häufigste Ursache für Schlaganfälle bei Kindern und jungen Erwachsenen.
„Genetische Beratung“
Unter allen systematisch erkannten Erkrankungen bei Neugeborenen ist vor allem die Sichelzellenanämie die häufigste. Die Zahl der Erkrankten in Frankreich wird auf 30.000 geschätzt. Und es geht weiter voran. Während die Häufigkeit anderer erkannter Krankheiten zwischen 2012 und 2022 stabil blieb, stieg die Zahl der mit schwerem Sichelzellensyndrom geborenen Babys von 382 auf 684, was einem Fall von 1.061 Geburten entspricht – das ist fünfmal mehr als bei Mukoviszidose.
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