„Es ist eine wahre Freude zu sehen, wie er dumme Dinge tut“, sagt seine Mutter, als der achtjährige Sacha vom Sofa springt.
Dieser Captain America-Fan ist ein „Superheld“: Aufgrund einer Myopathie an den Rollstuhl gefesselt, testet er eine Gentherapie, die ihm seine Muskeln zurückgegeben hat.
„Früher konnte er sich das nicht leisten“, sagt Hélène Wilhelm, 35, mit einem strahlenden Lächeln.
Zusammen mit Sacha, seiner vierjährigen kleinen Schwester Albane und ihrem Vater Edouard sind sie eine der Botschafterfamilien des 38. Telethon (29. und 30. November).
„Die symbolträchtige Krankheit des Telethon ist die Duchenne-Muskeldystrophie, an der Sacha leidet: Sie war der Ursprung der Gründung der AFM, der französischen Vereinigung gegen Muskeldystrophie im Jahr 1958“, erinnert Serge Braun, ihr wissenschaftlicher Leiter, an AFP. „Wir befinden uns in einem entscheidenden Moment: Wir haben endlich eine Behandlung, die den Verlauf dieser Krankheit ändern könnte, die bisher als unheilbar galt.“
Wenn wir Sacha mit Begeisterung auf seinem Fahrrad laufen und in die Pedale treten sehen, können wir uns nicht vorstellen, dass er an dieser schweren genetischen Krankheit leidet, von der „jeder 3.000 Junge in Frankreich im Alter von zwei bis drei Jahren betroffen ist“, erklärt sein pädiatrischer Neurologe Vincent Laugel .
Dies „zerstört nach und nach die Muskeln: Kinder verlieren die Fähigkeit zu gehen und dann zu atmen.“
Es schädigt auch das Herz“, beschreibt der pädiatrische Leiter des Referenzzentrums für neuromuskuläre Erkrankungen am Universitätsklinikum Straßburg. „Wir versuchen, ihre Ernährung, ihre Atmung zu unterstützen, um die orthopädischen Folgen zu begrenzen … aber es gibt keine heilende Behandlung.“
Der blonde Junge, ein zweisprachiger französisch-deutscher CE2-Student, der gerne liest und Clowns macht, macht Physiotherapiesitzungen und nimmt, wahrscheinlich lebenslang, Kortikosteroide, die sein Wachstum verlangsamt haben.
Doch seit Ende 2022 trotzt Sacha seinem Schicksal: Eine vom Telethon finanzierte Forschung verschaffte ihm Zugang zu einem bahnbrechenden Medikament wie einem Lille- und einem Londoner-Medikament, das es ihnen ermöglichte, Muskeln ohne nennenswerte Nebenwirkungen wieder aufzubauen.
Insgesamt fünf Kinder (zwei erhielten eine niedrigere Dosis) im Alter von sechs bis zehn Jahren wurden seitdem einer Vielzahl von Tests unterzogen, Herz-Kreislauf-, Bluttests, Kraftmessungen usw.
– Drei Monate Isolation –
Sie wurden nach rund vierzig Kriterien ausgewählt, um die Risiken zu minimieren, und erhielten in „einen gewöhnlichen Virus“ ein „Wirkstoffgen“, das „bei der Produktion von Dystrophin hilft, einem Protein, das die Muskeln stärkt und bei diesen kranken Kindern fehlt“, erklärt Vincent Laugel.
„Im Moment geht es ihnen besser. Sie sind wirklich drei Astronauten: Sie sind auf Entdeckungsreise in unbekanntes Gebiet gegangen und haben sich bereit erklärt, dieses Risiko einzugehen, auch wenn es kalkuliert ist. Sie sind Superhelden und sie wissen es.“
An Bord musste sich die Familie drei Monate vor der Injektion isolieren, um zu verhindern, dass sich der Junge, dessen Immunabwehr geschwächt wäre, mit dem Virus infiziert.
„Ich habe aufgehört zu arbeiten, Albane hat aufgehört, in die Kindertagesstätte zu gehen, Sacha hat aufgehört, zur Schule zu gehen: Da ich Lehrer bin, habe ich den Unterricht unterrichtet. Ihr Vater, der weiterhin arbeitete, hat nicht mit uns gegessen, er nicht. „Ich schlafe nicht mit mir“, erinnert sich Hélène.
„Aber wir waren so froh, dass wir tatsächlich alles hätten ertragen können“, sagt sie. „Wir sehen das Leben anders“, fügt ihr Mann hinzu.
Diese bahnbrechende Behandlung, die auf zwei medizinischen Kongressen vorgestellt wurde, wird im ersten Quartal 2025 an rund sechzig Kinder in Frankreich, den Vereinigten Staaten und dem Vereinigten Königreich verabreicht, mit dem Ziel der Kommerzialisierung im „2027, 2028“, gibt Serge Braun an. Derzeit ist es mehrere Hunderttausend Euro wert.
Aber Kinder, die bereits mit dem als Überträger verwendeten Virus in Berührung gekommen sind – wie 30 % der Bevölkerung – und Antikörper entwickelt haben, werden davon nicht profitieren können.
In den USA führen die Unternehmen Solid Biosciences und Regenxbio eigene klinische Studien zur Gentherapie dieser Krankheit durch.
Ein drittes Unternehmen, Sarepta, erhielt die Genehmigung, seine Behandlung für bestimmte Kinder auf dem amerikanischen Markt zu vermarkten.
Sacha ist „der Erbe von 40 Jahren Forschung, in denen jeden Tag Forscher vor ihrer Bank standen und ihre Reagenzgläser füllten: Wir sind so dankbar, dass wir das Leben dank denen genießen können, die vor uns gekämpft haben“, sagt Hélène Wilhelm.
„Ich kann besser gehen, rennen, Treppen steigen … all das“, fasst der kleine Junge zusammen, der bald wieder mit Karate beginnen wird.
