Umgeben von Spiderman, Ironman und dem unglaublichen Hulk sitzt Sacha und spielt mit seinem Lieblingssuperhelden, Captain America. Ihre Geschichten ähneln sich. Ursprünglich schwach und schwach, verwandelt sich Captain America in einen unbesiegbaren Kämpfer, nachdem ihm ein Arzt eine magische Flüssigkeit geimpft hat. Sacha, der an Duchenne-Muskeldystrophie leidet, erhielt ebenfalls das „Supersoldatenserum“, wie Hélène und Édouard Villemin, seine Eltern, es nennen. Ein Gentherapie-Medikament, das im Rahmen eines Protokolls von Généthon entwickelt wurde. Die Operation fand am 7. Dezember 2022 statt, Sacha war 6 Jahre alt. Zwei Jahre später klettert das Kind auf Bäume, hüpft, klettert, hat seine erste Kata im Karate absolviert … und wächst ohne klinische Anzeichen seiner Pathologie auf. „Diese Behandlung ist eine der größten Hoffnungen auf eine Heilung der Duchenne-Krankheit“, erklärt Frédéric Revah, Generaldirektor von Généthon, „auch wenn wir wissenschaftlich gesehen Vorsicht walten lassen müssen.“ »
Das Schicksal der Familie Villemin änderte sich am 29. August 2018. An diesem Tag feierte Sacha seinen 2. Geburtstag. Nach dem Spielen mit Freunden fühlt sich das Kind unwohl. „Er zitterte und war wütend“, erinnert sich Hélène, „als hätte er einen epileptischen Anfall. » In der Notaufnahme des Straßburger Krankenhauses zeigt eine Blutuntersuchung einen hohen CPK-Wert (Kreatinphosphokinase). Anzeichen dafür, dass Muskeln, Herz oder Hirnhäute leiden. „Um die Ursache zu ermitteln, bot uns Professor Vincent Laugel, Leiter der Kinderneurologie, eine genetische Analyse an“, sagt die Mutter. Wir kamen besorgt nach Hause. » Wenige Tage später fiel die Diagnose wie ein Hackbeil: Duchenne-Muskeldystrophie, eine degenerative Erkrankung, die auf eine 1986 entdeckte Anomalie im DMD-Gen zurückzuführen ist. Letzteres ist für die Produktion eines Proteins, Dystrophin, verantwortlich, das für die Muskeldystrophie erforderlich ist ordnungsgemäße Funktion der Muskelfasern. Bei Duchenne wird dies überhaupt nicht hergestellt. Ohne sie werden die Muskeln bei jeder Kontraktion geschädigt und letztendlich zerstört. Keiner von ihnen bleibt verschont: weder der Atem noch das Herz.
Die Symptome sind schrecklich. „Kinder sitzen vor ihrem 12. Lebensjahr im Rollstuhl“, erklärt Frédéric Revah. Sie benötigen Atemhilfe vor dem 20. Lebensjahr und verlassen uns im Alter zwischen 20 und 30 Jahren. » Hélène und Édouard rutscht der Boden unter den Füßen weg: „Unser Sohn litt an einer äußerst behindernden Krankheit, die ohne Behandlung endete und tödlich endete“, erinnert sich Hélène. Wir waren am Boden zerstört. » Ihr Alltag wird zu einem unerbittlichen Kampf.
Schwere Behandlung ab dem 3. Lebensjahr
Ab seinem dritten Lebensjahr musste Sacha Kortikosteroide einnehmen und sich Physiotherapiesitzungen unterziehen, um den Muskelkraftverlust und die orthopädische Verformung zu begrenzen. Jede Nacht trägt er Beinstützen. Alle sechs Monate führt er Kontrollen bei Professor Laugel durch. Hélène nutzt die Gelegenheit, um mit dem Kinderneurologen die Protokolle zu besprechen, von denen ihr Sohn profitieren könnte. Letzterer teilt ihnen mit, dass ein Versuch die Wirksamkeit bei Hunden gezeigt habe, es aber noch einige Jahre dauern werde, bis es beim Menschen angewendet werden könne.
Wie können wir im Notfall geduldig sein? „Dank des Mutes von Eltern kranker Kinder und Spendern haben wir jahrzehntelang den Telethon ins Leben gerufen und unser Labor, den Généthon, mit eigenen Forschungsteams gegründet“, erklärt Laurence Tiennot-Herment, Präsident des AFM-Telethon. Wir haben die strategische Entscheidung getroffen, uns Gentherapien zuzuwenden. » Diese Option besteht darin, den betroffenen Organen eine „gesunde“ Version des Gens zur Verfügung zu stellen, die die schädlichen Auswirkungen des defekten Gens ausgleicht. Um es in die Zellen zu bringen, braucht es einen Transporter. Allerdings verfügt die Natur bereits über ein Werkzeug, mit dem sie in Organismen eindringen kann: Viren. Es könnte so einfach sein. Das Einzige ist: Das DMD-Gen ist das längste im menschlichen Genom. Kein Virus kann es vollständig eindämmen. „Wir mussten eine gekürzte Version neu erstellen, die alle Funktionalitäten beibehält“, erklärt Frédéric Revah. Das Ergebnis jahrzehntelanger Forschung. »
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Der Telethon, „eine Boje zum Festhalten“
Für die betroffenen Familien „ist der Telethon eine Boje, an der wir festhalten“, erklärt Hélène. Eine Möglichkeit, den Kopf über Wasser zu halten.“ Die Schaffung dieser Fernsehveranstaltung im Jahr 1987, dank des starken Willens der Eltern, eröffnete ein Feld neuer Möglichkeiten. Bisher interessierte sich kein Labor für die Duchenne-Krankheit. Die Höhe der Spenden gibt Anlass zur Hoffnung. „Am Set haben unsere Kinder alle diese unglaubliche Kraft auszudrücken: „Vielleicht ist es für mich zu spät, aber ich kämpfe für andere.“ Eines Tages werden wir gewinnen. Also gib!“ », betont Laurence Tiennot-Herment, Mutter des 2003 verstorbenen Charles-Henri.
Bei den Villemins geht das Leben trotz des unerträglichen Wartens so weiter, wie es bisher war. Als Sacha die Diagnose erhielt, wünschten sie sich ein zweites Kind. „Wir gaben zunächst auf“, erinnert sich Hélène, „bevor wir uns sagten, dass die Krankheit uns nicht alles nehmen sollte. » Die Gleichung ist heikel. Wenn sie einen Jungen zur Welt bringen, besteht eine Wahrscheinlichkeit von 1 zu 10, dass er das defekte Gen hat, aber dies kann durch Amniozentese festgestellt werden. Handelt es sich um ein Mädchen, wird sie vermutlich verschont bleiben: Die Krankheit betrifft sie kaum. In ihrer Seele und ihrem Gewissen folgen Hélène und Édouard ihrem Wunsch. Im ersten Monat der Schwangerschaft verrät der Ultraschall das Geschlecht des Babys: weiblich! Albane, Sachas Schwester, ist jetzt viereinhalb Jahre alt.
„Ich bin 35 Jahre alt. Ich war noch nicht einmal geboren, als Forscher bereits daran arbeiteten, das Leben meines Kindes zu retten.
Im Jahr 2021 kann das von Professor Laugel entwickelte Protokoll endlich auf junge Patienten angewendet werden: Ein erstes kleines französisches Kind erhält eine Dosis Gentherapie. Aber die Nebenwirkungen sind offensichtlich, die Studie wird ausgesetzt, während das Protokoll angepasst wird. Am 14. November 2022 klingelt endlich das Telefon im Villemin-Haus. ” Guten Morgen. Es ist Professor Laugel. Ich habe sehr gute Neuigkeiten…“ Sacha, der die vierzig Auswahlkriterien erfüllt, schließt sich dem Prozess an. Am 7. Dezember wurde der Junge in einem sterilen Raum, umgeben von seiner Mutter und seinem Vater, an eine Infusion angeschlossen. „Ein kraftvoller Moment der Bedeutung“, erinnert sich Hélène, „die erkennt: Ich bin 35 Jahre alt. Ich war noch nicht geboren, als Forscher bereits daran arbeiteten, das Leben meines Kindes zu retten. » Sacha ist der Erbe eines Kampfes. In seinem Aufgussbeutel stecken vierzig Jahre Forschung. „Bist du bereit“, fragt seine Mutter. „Ja, und sogar mein Schutzengel“, antwortet der Junge. Gemeinsam warten sie darauf, dass das „Supersoldatenserum“ Tropfen für Tropfen durch seine Adern fließt. Viereinhalb Stunden später, die Operation ist beendet, springt der kleine Kämpfer von seinem Krankenbett und rennt zur Zimmertür. ” Was machst du ? wundert sich seine Mutter. – Ich prüfe, ob die Behandlung wirkt! » antwortet er.
Vier Wochen nach der Injektion führt Professor Laugel Kontrolltests durch. Hélène sagt: „Ich sehe seine Augen wegen der OP-Maske nur, aber sein Blick sagt viel, wenn er mir sagt: „Ich finde, seine Waden sind geschmeidiger…““ Eineinhalb Monate später war es Zeit zum Schlafengehen. Ash geht zur Treppe, um in sein Zimmer zu klettern. Eine Tat, die bis dahin eine übermenschliche Anstrengung erforderte: Mithilfe seiner Arme, die sich am Geländer festklammerten, erhob er sich von einer Stufe zur nächsten. „Ich sehe, wie er in einem Zug nach oben geht, abwechselnd mit dem rechten und dem linken Fuß“, ist Hélène überrascht. Dann dreht er sich mit einem breiten Lächeln zu mir um. » Um sicherzugehen, dass sie nicht geträumt hatte, bat sie ihren Sohn, wieder nach unten zu gehen und von vorne zu beginnen. Und dieses Mal filmt sie es. Das Video geht um die wissenschaftliche Welt. Diese Geste, so banal sie auch erscheinen mag, zeigt, dass die Krankheit nicht mehr an Boden gewinnt oder sogar an Boden verliert! Sacha geht es nicht nur besser, er gewinnt auch seine motorischen Fähigkeiten zurück und macht Fortschritte.
Im Jahr 2024 nahm er an den Olympiaden in der Stadt Obernai teil, wo die Familie lebt. Laufen, Weitsprung, Kugelstoßen … Mit seiner Klasse lief er auch Cross Country. „Ich habe zwanzig Runden über den Schulhof gedreht“, sagt er. Er genießt Kinderspiele wie jedes andere Kind seines Alters: Rutsche, Strickleiter, Hängebrücke, Seilrutsche … Sicherlich ist sein Leben von „einer fast militärischen Strenge“ geprägt, beschreibt sein Vater. Die Krankheit macht keine Pause. Also wir auch nicht.“ Einnahme von Kortikosteroiden am Morgen und Medikamente am Abend, um den Nebenwirkungen des ersten entgegenzuwirken: Osteoporose, Gewichtszunahme, Stimmungsschwankungen, starke Emotionalität, eingeschränktes Wachstum usw. Tägliche Dehnübungen, Physiotherapie einmal pro Woche im Wechsel mit Hippotherapie. Sacha sitzt auf Filou, einem großen weißen Pony, und trainiert seine Körperhaltung, Muskelkraft und Ausdauer sowie seine gesamten motorischen Funktionen.
„Diese Ergebnisse lösen bei Eltern von Kindern, die an der Duchenne-Krankheit leiden, einen wahren emotionalen Tsunami aus“, gibt Laurence Tiennot-Herment zu. Es ist ein symbolischer Sieg, ein entscheidender Moment für diejenigen, denen der Tod auf den Fersen ist. Deshalb ist es wichtig, eine Spende zu leisten, damit ein Elternteil nie wieder den Tod seines Kindes erleiden muss! » Diese therapeutischen Fortschritte müssen nun über mehrere Jahre und bei Dutzenden von Patienten gefestigt werden, bevor sie in großem Maßstab entwickelt werden können. Geld ist die Kraft des Krieges. Denn auch wenn Sachas Geschichte wie ein Wunder klingt, ist sie weit davon entfernt, eines zu sein.
