„Wir waren von den Ergebnissen sehr überrascht! » Scott Damrauer und seine Kollegen von der University of Pennsylvania verbergen ihre Verwunderung über die Schlussfolgerungen der Studie, die sie im veröffentlicht haben Zeitschrift der American Medical Association [JAMA] am 16.11. Sie beschreiben, wie sie fast fünfzig polygene Risikoscores für koronare Herzkrankheit verglichen haben. Und wie widersprüchlich ihre Vorhersagen über genetische Veranlagungen waren.
Wenn man die Studie liest, kann man sich nur fragen, ob es nicht auch angemessen wäre, zu würfeln, um zu entscheiden, ob man eine vorbeugende Behandlung in Anspruch nimmt oder nicht! Oder, wie Perry Wilson, außerordentlicher Professor für öffentliche Gesundheit an der Yale University (Connecticut), sagt, wenn diese Ergebnisse nicht zutreffen „Bullshit“ (Bullshit, auf Französisch).
Sie sollen jedoch anhand der Analyse des Genoms eines Individuums dessen Neigung zur Entwicklung einer bestimmten Pathologie abschätzen. Diese Ergebnisse konzentrieren sich nicht auf monogene Krankheiten – die durch ein einzelnes Gen verursacht werden – sondern auf solche, die mit großen Kombinationen von Mutationen korrelieren. Sie werden durch die Analyse großer Datenbanken ermittelt, die das Genom von Individuen und ihre physischen, physiologischen und Einzelheiten ihrer Krankheiten kombinieren. Wir sprechen zu diesem Thema von „Pan-Genome Studies“ oder, auf Englisch, von Genomweite Assoziationsstudien [GWAS].
Um den Ansatz zusammenzufassen: Wir fischen in diesen Daten nach Punktmutationen in der DNA – manchmal mehrere Tausend, die häufiger in dem Segment der befragten Bevölkerung zu finden sind, das diese oder jene Krankheit, dieses Verhalten oder diese Begabung aufweist. Denn nach Ansicht ihrer Befürworter könnte GWAS auch dabei helfen, die Studienfähigkeit, die Neigung zu Süchten (Kaffee eingeschlossen!) vorherzusagen oder das Alter des ersten Geschlechtsverkehrs zu bestimmen.
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Seit rund zwanzig Jahren stehen diese GWAS im Mittelpunkt der angekündigten Revolution in der prädiktiven oder personalisierten Medizin, aber auch in Projekten zum psychosozialen Management von Individuen auf der Grundlage ihres genetischen Erbes. Die im veröffentlichten Ergebnisse JAMA wirken daher wie eine kalte Dusche für dieses schnell wachsende Forschungsgebiet: Während es im Jahr 2007, dem Jahr des GWAS-Starts, 16 wissenschaftliche Artikel gab, in denen dieser Begriff erwähnt wurde, sind es laut der Scopus-Datenbank für das Jahr 2024 fast 5.000 .
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