In Kanada sind die Ressourcen für Menschen mit dem Stiff-Person-Syndrom nach wie vor knapp, und es kann schwierig sein, eine Diagnose zu stellen. Ein Bürger von Ontario kann dies bestätigen.
Als „Episode bei der Arbeit“ beschreibt Robyn Cook den plötzlichen, lebensverändernden Ganzkörperkrampf, der sie in die Notaufnahme schickte, fünf Jahre bevor ihre mysteriösen Symptome als Stiff-Person-Syndrom diagnostiziert wurden. „Ich konnte meinen Mund nicht öffnen, weil mein Kiefer verkrampfte“, sagte sie über das beängstigende Erlebnis im Jahr 2012, das es ihr unmöglich machte, von ihrem Schreibtisch in einer Bank aus um Hilfe zu rufen. „Mein linker Arm klebte an meiner Seite und mein Körper verkrampfte sich im Nacken, in der Schulter, im Rumpf, im Rumpf und sogar in den Hüften“, sagte Cook, der ursprünglich aus North Bay stammt. Frau Cook, jetzt 46, sagt, dass die Anzeichen der neurologischen Autoimmunerkrankung bereits im Alter von 23 Jahren auftraten. Ihr Rücken versteifte sich vor Schmerzen, die sie zu Boden warfen, und ein ähnlich schwächender Vorfall acht Jahre später zwang sie, fünf Monate lang mit der Arbeit aufzuhören.
„Diese Episoden passierten immer wieder, in denen man dachte: ‚Oh, mein Rücken hat nachgegeben.‘ Ich stecke fest. Ich kann mich nicht bewegen. Ich falle auf den Boden und krieche zurück zu meinem Bett. Aber niemand konnte sagen, dass mit mir etwas nicht stimmte.“ Frau Cook landete etwa 25 Mal in der Notaufnahme, jedes Mal aus Angst, als Pillensüchtige angesehen zu werden, die ihre Symptome zusammenbraute, weil die Krankheit in Kanada wenig bekannt war und es keine Interessenvertretung zur Unterstützung der Patienten gab. Nach dem Vorfall am Arbeitsplatz im Jahr 2012 verschlimmerten sich die Symptome und Frau Cook fühlte sich zunehmend isoliert. Sie hatte Angst vor einem Sturz und begann 2015, zu Hause einen vierbeinigen Gehstock zu benutzen. Im folgenden Jahr war sie jedes Mal, wenn sie das Haus verließ, auf einen Rollstuhl angewiesen.
„Als ich meine schlimmsten Krämpfe hatte, lag ich im Bett. Sie erschienen normalerweise, wenn ich schlief. „Es war ein bisschen wie ‚Der Exorzist‘, die Krämpfe im Rücken, die den Rücken schweben ließen“, sagte sie und bezog sich dabei auf den Horrorfilm von Frau Cook. Der Hausarzt vermutete Fibromyalgie und überwies sie an einen Rheumatologen, der schnell entschied Beseitigen Sie den Zustand, der Körperschmerzen verursacht, jedoch ohne Steifheit oder Muskelkrämpfe. Er schickte sie zu einem Physiater, einem Spezialisten für physikalische Medizin und Rehabilitation. Nach einem Jahr der Behandlung, die intravenöse Ketamin- und Botox-Injektionen zur Linderung von Muskelkrämpfen umfasste, erwog die Physiaterin die Möglichkeit einer seltenen Erkrankung, die ihr Gehirn und ihr Immunsystem betraf.
„Er war tatsächlich der Erste, der sagte: ‚Haben Sie jemals vom Stiff-Person-Syndrom gehört?‘ “. Ich sagte: ‚Nein, das klingt lächerlich.‘“ Erst im Jahr 2022 wird das Stiff-Person-Syndrom weltweite Aufmerksamkeit erregen, da die Krankheit die Sängerin Céline Dion dazu zwang, Konzerte aufgrund ihrer eigenen schwächenden Symptome abzusagen. Der internationale Star sagte kürzlich in einer Reihe von Interviews, dass sie wie viele Patienten jahrelang nach einer Diagnose gesucht und auf Schmerzmittel zurückgegriffen habe, um die Schmerzen und Krämpfe zu lindern.
Eine experimentelle Behandlung
Als sie kränker wurde, sagte Cook, sie habe täglich 120 Milligramm Valium, Schmerzmittel und Muskelrelaxantien eingenommen, sodass ihr wenige Monate nach ihrer Diagnose im Jahr 2017 nur eine Option blieb. Es handelte sich um eine riskante experimentelle Behandlung, bei der ihm Stammzellen entnommen wurden Knochenmark, eliminiert sein Immunsystem durch Chemotherapie und transplantiert dann diese Stammzellen, um sein Immunsystem zu regenerieren. Im besten Fall würde dadurch das Fortschreiten der Krankheit gestoppt, für die es keine Heilung gibt. Frau Cook sagte, ihre Stammzelltransplantation sei eine äußerst schwierige Genesung gewesen, habe ihr aber „das Leben zurückgegeben“. Sie war die fünfte Patientin seit 2009, die sich diesem Eingriff am Ottawa Hospital Research Institute unterzog.
Dr. Harold Atkins, der leitende klinische Prüfer des Instituts, sagte, sieben Kanadier – fünf Frauen und zwei Männer – hätten sich dem Eingriff unterzogen, den er als „End-of-Course“-Option bezeichnete. „Manche Menschen haben keine Symptome mehr und nehmen keine Medikamente mehr ein, während bei anderen die Krankheit zurückgekehrt ist, aber auf eine weniger schwerwiegende und einfacher zu behandelnde Weise“, erklärte er. Dr. Atkins, ein Stammzelltransplantationsarzt, sagte, er kenne keinen Neurologen in Kanada, der sich auf das Stiff-Person-Syndrom spezialisiert habe. Das Transplantationsverfahren sei „sehr seltenen Menschen vorbehalten, deren Symptome schwerwiegend genug sind und die nicht auf andere Behandlungen ansprechen“. „Wir gehen sehr selektiv vor, weil die Stammzelltransplantation erhebliche Risiken birgt“, sagte Dr. Atkins, ebenfalls außerordentlicher Professor an der University of Ottawa.
Ein ähnliches Verfahren werde manchmal bei Krebspatienten angewendet, darunter auch bei Patienten mit Lymphomen und Myelomen, sagte Dr. Atkins. Die Bemühungen seines Teams führten zur ersten veröffentlichten Studie zur Stammzelltransplantation bei zwei Patienten mit Stiff-Person-Syndrom, bemerkte er. Es wurde 2014 in der medizinischen Fachzeitschrift JAMA Neurology veröffentlicht. Zu den Patienten gehörten eine Frau, die 2009, fünf Jahre nach der Diagnose im Alter von 48 Jahren, behandelt wurde, und eine weitere Frau, die 2011 nach ihrer Diagnose vor drei Jahren, im Alter von 30 Jahren, behandelt wurde . Die erste Person war sechs Monate später wieder voll mobil und die zweite Person kehrte ein Jahr später ohne Symptome zu früheren Aktivitäten zurück, heißt es in der Studie. Dr. Atkins sagte, er kenne mindestens neun Transplantationsfälle in den Vereinigten Staaten.
Eine „diagnostische Odyssee“
Celine Dion sagte, die Colorado-Neurologin Dr. Amanda Piquet habe sie diagnostiziert und behandelt, und die Stiftung der Sängerin habe über einen Zeitraum von fünf Jahren 2 Millionen US-Dollar an das UCHealth University of Colorado Hospital für die Erforschung von Autoimmunerkrankungen, einschließlich des Stiff-Person-Syndroms, gespendet. In einer Erklärung, die letzte Woche vom Anschutz Medical Campus der University of Colorado veröffentlicht wurde, sagte Dr. Piquet, dass das Geld die Forschung erweitern wird, um die Krankheit früher für diejenigen zu diagnostizieren, die sich „auf dieser diagnostischen Odyssee befinden“. „Bei dieser Krankheit kann man viele Ängste und Phobien beobachten. Ich habe einige Patienten mit einem Traumatherapeuten arbeiten lassen“, sagte Dr. Piquet über eine Krankheit, von der ihrer Meinung nach zwei von 100.000 Menschen betroffen sind und nicht einer von einer Million, wie bisher angenommen.
Dr. Marinos Dalakas, Direktor der neuromuskulären Abteilung an der Thomas Jefferson University in Philadelphia, sagte, er erforsche das Stiff-Person-Syndrom seit etwa 30 Jahren und habe derzeit fast 100 Patienten, einige aus anderen Ländern, darunter Kanada. Stammzelltransplantationen hätten zu gemischten Ergebnissen geführt, aber in den Vereinigten Staaten seien nur wenige Studien mit wenigen Patienten durchgeführt worden, sagte er. Dr. Dalakas sagte, seit Céline Dion bekannt gab, dass sie am Stiff-Person-Syndrom leide, seien einige Patienten fälschlicherweise davon überzeugt, dass sie auch darunter leiden, während andere, die falsch diagnostiziert wurden, ebenfalls auftauchen. Insgesamt könnte ein erhöhtes Bewusstsein zu mehr Mitteln für klinische Studien führen, die zu besseren Behandlungen führen würden, argumentierte er.
Vor fast zwei Jahren kehrte Frau Cook zu ihrer Vollzeitstelle als Filialleiterin einer Kreditgenossenschaft zurück. Sie erhält weiterhin regelmäßig Physiotherapie und chiropraktische Behandlungen und nimmt weiterhin Medikamente ein, darunter Valium, das sie auf 10 Milligramm pro Tag reduziert hat. Cook sagte jedoch, sie habe mindestens 100.000 US-Dollar für Reisen und Hotels für Termine in verschiedenen Städten Kanadas ausgegeben, darunter Ottawa, wo die Kosten Miete und persönliche Hilfsmittel für die 100 Tage seiner Genesung umfassten. Sie leidet immer noch unter leichten Krämpfen, die „der Durchschnittsmensch als schmerzhaft empfinden würde“, auch wenn sie ihre täglichen Aktivitäten nicht beeinträchtigen. Frau Cook konsultiert mehrere Spezialisten, darunter einen Neurologen, einen Urologen, einen Dermatologen, einen Rheumatologen und einen Psychiater, um das Trauma der Transplantation zu behandeln. Sie hat auch weiterhin Folgetermine bei Dr. Atkins.
Sie hofft, dass die verstärkte Aufmerksamkeit für das Stiff-Person-Syndrom den Patienten mehr Unterstützung bieten wird, von denen viele über die Schmerzbewältigung hinaus relativ wenige Möglichkeiten haben. „Der durchschnittliche Mensch mit dem Stiff-Person-Syndrom leidet unter einem Mangel an Ressourcen.“
—
Die Gesundheitsinhalte der Canadian Press werden durch eine Partnerschaft mit der Canadian Medical Association finanziert. Für die redaktionelle Auswahl ist allein die Canadian Press verantwortlich.
Bildunterschrift und Bildnachweis: Robyn Cook unterzog sich einer experimentellen Stammzelltransplantation, nachdem sie jahrelang mit dem Stiff-Person-Syndrom gekämpft hatte, was ihrer Meinung nach mehr Ressourcen und Finanzierung für Patienten in Kanada erfordert. DIE KANADISCHE PRESSE/Foto bereitgestelltHO.
